A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Retinoblasztoma gyermekeknél
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A retinoblasztoma a gyermekgyógyászati szemészet leggyakoribb rosszindulatú daganata. Ez egy veleszületett retinális struktúrák kóros daganata, melynek első jelei korai életkorban jelennek meg. A retinoblastoma sporadikusan fordulhat elő, vagy öröklődhet.
A retinoblasztoma előfordulási gyakorisága 15 000-30 000 élőszülésenként 1. Az USA-ban évente mintegy 200 új ügyről van szó, amelyek közül 40-60 kétoldalú.
A retinoblasztóma esetek kb. 80% -át 3-4 év elteltével diagnosztizálják, a csúcs előfordulási gyakorisága 2 év. Kétoldalú elváltozást diagnosztizáltak korábban, mint egyoldalúak.
Retinoblasztóma gyakran jár együtt többszörös veleszületett rendellenességek: a szív- és érrendszeri fejlődési rendellenességek, hasadék kemény szájpad, kérgi hiperosztózis, dentinogenesis imperfecta, örökletes veleszületett szürkehályog.
Retinoblasztóma ismert a nemzetközi onkológiai mint majdnem tökéletes modell tanulmányozására karcinogenezisre különösen annak örökletes jellegű. Az oka ennek a tumor - mutációt vagy elvesztése mindkét kópiáját a gén allél RB1 (szupresszor gén található a 13ql4), ami zavar a sejtciklus-szabályozás, mivel ez a gén egy nukleáris foszfoprotein, amelynek molekulatömege 110 kDa supressiruyuschny DNS replikáció. Retinoblasztóma előfordul 80-90% hordozói kromoszóma-rendellenesség, amely tükrözi a modell a rosszindulatú daganatok kialakulásának «két találat modell», által kifejlesztett Knudson. E modell szerint, örökletes rosszindulatú daganatok alakulhatnak ki a a germinális sejtek mutáció kombinálva szomatikus mutáció az ugyanazt az allélt. A nem örökletes rák kialakulásához két szomatikus mutációra van szükség. Az első mutáció szerint Knudson elmélete, bekövetkezik prezigoty fázisban, így rendellenes gént tartalmazó összes sejtek a szervezetben. A tumorigenesis posztzigot fázisában csak egy mutáció (szomatikus) szükséges. Ez az elmélet megmagyarázza a kétoldalú vagy multifokális formájában szenvedő betegek, akiknek a kórtörténetében örökletes történetében. A jelenléte rendellenes másolatok vagy veszteség allél minden sejt a szervezetben is megmagyarázza az oka a korábbi tumorok kifejlődésére betegeknél egy örökletes formája a betegség. Annak szükségességét, hogy két párhuzamos szomatikus mutációk során tumorigenezis magyarázza a prevalenciája unifo-Kalnoy tumorok betegeknél nem örökletes formája retinoblasztóma.
A retinoblasztóma családjával rendelkező gyermekek (az összes retinoblasztómák 40% -a) egy második neoplazmát fejlesztenek ki. Rendszerint ezek olyan szilárd tumorok, amelyek a besugárzási zóna 70% -ában fordulnak elő, az esetek 30% -ában - más területeken. A leggyakoribbak a szarkóma, beleértve az osteosarcomát is.
A retinoblasztoma tünetei
A leggyakrabban megfigyelt külső jelek a strabismus és leukocoria (a fundus "fehér" reflexje). A retina esetében a daganat egy vagy több fehéres színű gócnak tűnik. A daganat endofitikusan nő, behatol a szem minden hordozójába, vagy exofitálisan befolyásolja a retinát. Egyéb tünetek a periorbitalis gyulladás, fix pupil, iris heterochromia. A látás elvesztése a kisgyermekeknél nem jelentkezhet panaszokkal. Ha nincs másodlagos glaucoma vagy gyulladás, az intraokuláris tumorok fájdalommentesek. A szemgolyó elülső részében, például a metasztázisban, a daganat jelenléte rossz prognózissal jár. A retinoblasztóma metasztázisának fő módjai az optikai idegben, a látóideg membránjai mentén, hematogén módon (a retina vénáion keresztül) és az orbitális endofitikus csírázáson keresztül érintkeznek.
A retinoblasztoma diagnózisa
A retinoblasztóma diagnózisát klinikai szemészeti vizsgálat, radiográfia és ultrahangvizsgálat alapján állapítják meg patomorfológiai megerősítés nélkül. Családtörténelem jelenlétében a gyermeket egy szemésznek azonnal meg kell vizsgálnia a szülés után.
A diagnózis megerősítéséhez és a sérülés mértékének meghatározásához (beleértve a tobozális régió daganatának kimutatását) ajánlott az orbitális CT vagy MRI.
Retinoblasztóma kezelése
Retinoblasztóma - az egyik gyermekkori szolid tumorok, a legsikeresebben gyógyítható amennyiben időben diagnózis és terápia a modern módszerek (brachyterápia fotokoagulációval thermochemotherapy, krioterápia, kemoterápia). A teljes túlélés a különböző irodalmi adatok szerint 90-95% között változik. A fő halálokok első évtizedében az élet (akár 50%) - fejlesztése intracranialis tumorok vagy szinkronban metachron retinoblasztóma, rosszul ellenőrizhetetlen tumormetasztázis kívül a központi idegrendszer, a fejlesztés további rosszindulatú daganatok.
A kezelés módjának megválasztása a fogak méretétől, helyétől és számától, az orvosi központ tapasztalatától és lehetőségeitől, a második szem bevetésének kockázatától függ. A legtöbb egyoldalú daganatos gyermeknek meglehetősen előrehaladott állapota van a betegségnek, gyakran anélkül, hogy fennáll az érintett szem látásának megőrzése. Ezért az enu-láció gyakran válik a választás módjává. Ha a diagnózis korán megtörténik, alternatív kezelést lehet végezni a látás - fotocoaguláció, krioterápia vagy sugárzás megőrzése érdekében.
[Hogyan kell megvizsgálni?
Использованная литература