Magzati anenkefália az agyban

Az intrauterin fejlődési rendellenességek közül kiemelkedik a magzati agy embrionális morfogenezisének egy ilyen típusú visszafordíthatatlan rendellenessége, mint az anencefália. Az ICD-10-ben ez a rendellenesség az idegrendszer veleszületett rendellenességeként van besorolva, Q00.0 kóddal.

Járványtan

Az orvosi statisztikák szerint a magzati anencefália az egyik leggyakoribb velőcső-záródási rendellenesség, és az Egyesült Államokban évente körülbelül 10 000 terhességből háromnál jelentkezik ez a rendellenesség. Bár ezek a számok nem veszik figyelembe a vetéléssel végződő terhességeket.

Az Egyesült Királyságban ezer élveszületésből 2,8 újszülöttnél, ezer spontán véget ért (legalább nyolc hetes) terhességből 5,3-nál találtak ilyen rendellenességeket. [ 1 ]

Az EUROCAT (a veleszületett rendellenességek járványügyi monitorozásával foglalkozó európai bizottság) adatai szerint 10 év alatt (2000-2010) az anencefália teljes prevalenciája 3,52/10 000 élveszületés volt. A prenatális diagnózis után az összes terhesség 43%-át orvosi okokból szakították meg. [ 2 ], [ 3 ]

Okoz anencephalia

Már a megtermékenyítés után három héttel – az emberi embrió fejlődése során – megtörténik a neuruláció, azaz a velőcső kialakulása, amely az agy és a gerincvelő kezdetleges szerkezete.

Az idegcső-diszrafizmusban az anencefália fő oka a velőcső záródásának zavara az embrionális fejlődés negyedik-ötödik hetében. Ez az anomália akkor fordul elő, amikor az embrió velőcsövének rostralis vége, amely a magzat fejét alkotja és az aggyá alakul, nyitva marad. Ez lehetetlenné teszi az agy fő struktúráinak és szöveteinek további fejlődését.

A magzati anencefáliát az agyféltekék, és ennek megfelelően az agy kéregének és neokortexének hiánya jellemzi, amelyek a központi idegrendszer magasabb funkcióit biztosítják, valamint a koponya koponyaboltozatának csontjai és az azokat borító bőr. [ 4 ]

Kockázati tényezők

Az embrionális morfogenezis egy összetett folyamat, ezért még nem azonosították az összes valószínűsíthető kockázati tényezőt, amely anencephaliához vezethet, és amely ennek zavarához vezethet.

Megállapították, hogy a folsav – pteroilglutaminsav (vagy B9-vitamin) hiánya esetén, amely egyes aminosavak és a DNS purin- és pirimidinbázisainak szintéziséhez szükséges, sokkal gyakrabban fordulnak elő velőcső-záródási rendellenességek, különösen az anencefália és a spina bifida.

További információkért lásd: Mi okozza a folsavhiányt?

Ezenkívül a méhen belüli agyfejlődés károsodásának kockázata összefüggésben lehet a következőkkel:

• genetikai jellegű problémák (mivel egy anencefális baba megjelenése a családban 4-7%-ra növeli annak valószínűségét, hogy ez az anomália a későbbi terhességekben megjelenjen);
• tartós anyai vírusfertőzések;
• kontrollálatlan cukorbetegség, egyéb endokrin patológiák és elhízás;
• a környezet negatív hatása, különösen az ionizáló sugárzás, amely spontán mutációkat vált ki;
• vegyi anyagok, beleértve a gyógyszereket, valamint az alkoholt és a gyógyszereket teratogén hatásai.

További információk - Mérgező anyagok hatása a terhességre és a magzatra

Pathogenezis

A már kialakult velőcső záródása a fogantatás után 28-32 nappal következik be, és a kutatók az anencefália patogenezisét a magzat központi idegrendszerének rudimentumának kialakulásának zavarában látják még a velőlemez kialakulása során (a fogantatás utáni 23. és 26. nap között), amelyből valójában a velőlemez stádiumának kezdete következik be, amely a lemez velőcsőbe való záródásával végződik.

Az agy morfogenezisének megsértésének lényege az embrióban ezzel az anomáliával, hogy az embrió elülső végén található idegcső-csatorna (neuropórus) nyílása nyitva marad.

Ezután a velőcső meghajlik, és kidudorodásokat képez, amelyekben az előagy, a középagy és a hátsóagy differenciált idegi őssejtjei kialakulnak. Az agyféltekék (végagy) kialakulásához pedig a középagy pterygoid lemezének ki kell tágulnia. Mivel azonban az elülső neuropórus nem záródik be időben, a koponya kialakulása rendellenessé válik, és az agyszövet morfológiája megváltozik, elveszítve funkcióit.

Figyelembe véve a homeotikus vagy homeotikus gének (HOX gének vagy morfogének) vezető szerepét az embrionális fejlődésben és a magzat szerveinek és szöveteinek kialakulásának szabályozásában, amelyek különböző kromoszómákon helyezkednek el, és fehérje transzkripciós faktorokat kódoló DNS-szekvenciákat tartalmaznak, figyelembe kell venni a neuruláció génszintű zavarának lehetőségét. [ 5 ]

Tünetek anencephalia

Az újszülöttek egyedi megjelenése ellenére az anencefáliás gyermekeknek egyértelmű külső jelei vannak.

Közvetlenül a születés után láthatóak ennek a veleszületett rendellenességnek az első jelei: a csecsemő deformált koponyája, hiányzó boltozati csontokkal – a nyakszirtcsonttal vagy a falcsonttal; a homlokcsont, vagy ritkábban a halántékcsontok részleges hiánya is lehetséges. Nincsenek agyféltekék és kisagy, és a koponya fedetlen defektusában lehetnek szabaddá vált szövetek (gliasejtek), vagy a meglévő struktúrákat – az agytörzset, az előagy nem teljesen kialakult bazális magvait – vékony kötőszöveti hártya borítja. [ 6 ]

Egy másik külső jel a szemgolyókból észrevehetően kiálló szemgolyók, ami a koponya frontális csontjának fejletlenségével magyarázható, amely a szemüregek felső szélét képezi.

Az esetek 80%-ában az anencefáliát nem kísérik más veleszületett rendellenességek, de lágyszájpadhasadék (szájpadhasadék) figyelhető meg. [ 7 ]

Komplikációk és következmények

Az ilyen agyi rendellenességgel élő csecsemők általában a születésük alatt vagy röviddel azután meghalnak, mivel a központi idegrendszer nem működik együtt ezzel az agyi rendellenességgel (csak néhány alapvető reflex van jelen, és nem is mindig). A szakértők a születési rendellenességben szenvedő csecsemők körében 100%-os halálozási arányt figyelnek meg.

A hosszabb élettartam ritka eseteit a kiadvány végén tárgyaljuk.

Diagnostics anencephalia

Prenatális diagnosztikát végeznek, és a magzati anencefália diagnózisa már a terhesség korai szakaszában felállítható.

Ez vizualizációval – instrumentális diagnosztikával, ultrahangvizsgálattal – végezhető.

Az anencefáliát ultrahanggal észlelik - a nyitott velőcső hibájaként - a magzat ultrahangvizsgálata során a terhesség 12. hetében. Ebben az esetben gyakran megfigyelhető a polihidramnion (túlzott magzatvíz). Ezért szükségessé válhat az elemzésük - amnioszkópia és amniocentézis.

Később, ha a terhesség nem ért véget spontán, a magzat ultrahangvizsgálata során

A magzat anencefáliája, mikrokefáliája és hidrokefáliája megkülönböztethető, mivel mikrokefáliában a koponya fejletlen, rendellenes szélességű tekervények jelenlétével.Újszülöttkori hidrokefália vagy veleszületett hidrokefália esetén pedig a fej mérete megnő.

Ezenkívül 13-14 héten belül szükség van az alfa-fetoprotein elemzésére a terhes nők vérében, mivel anencefália jelenlétében a magzatban ennek a specifikus embrionális fehérjének a szintje mindig emelkedett.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózist elsősorban újszülöttek nyakszirti agysérvével (encephalocele) végzik, amely a részben zárt koponyaboltozat miatt következik be; mikrohidranencefália, alobar típusú holoprosencefália, skizocephalia.

Kezelés anencephalia

A gyermekkori anencefália kezelése – amennyiben a gyermek születése után életben van – palliatív, mivel ez a rendellenesség visszafordíthatatlan.

Megelőzés

Bár nem ismertek az anencefáliához vezető összes etiológiai tényezők, számos tanulmány bizonyította a folsav szedésének hatékonyságát a terhesség tervezése során: napi 0,8 mg-os adaggal.

Lásd még: Folsav terhesség alatt

Előrejelzés

Természetes kérdés merül fel: meddig élnek az emberek anencefáliával? Ami az ezzel a veleszületett rendellenességgel élő csecsemők várható élettartamát illeti, a prognózis hosszú távon nem lehet pozitív…

Brit szülészorvosok szerint az újszülöttek valamivel több mint 70%-a élt születése után nagyon rövid ideig (néhány órától két-három napig), és csak 7%-uk élt körülbelül négy hétig. Ezután következett a halál kardiorespirációs összeomlás – a légzés leállása és szívmegállás – miatt. [ 8 ]

Azonban előfordult néhány eset, amikor az anencefáliában szenvedő túlélő csecsemők hosszabb ideig éltek a születés után.

Például egy Angela Morales nevű lány Providence-ből (Rhode Island, USA) 3 évet és 9 hónapot élt; két hónapos korában műtéten esett át, hogy bezárják a koponyája hátsó részén lévő lyukat, mivel folyamatosan szivárgott belőle az agy-gerincvelői folyadék.

Egy Nicholas Cox nevű fiú, aki Pueblóban (Colorado, USA) született, két hónappal tovább élt.

Jackson Emmett Buell (született 2014 augusztusában a floridai Orlandóban) még mindig él, agyának 80%-a (beleértve az agyféltekéit is) és koponyájának nagy része hiányzik. De mikrohidranencefáliát diagnosztizáltak nála, agytörzse és talamuszának épsége van, és még mindig vannak agyidegei.