Rotor szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Rotor-szindróma (krónikus familiáris nem hemolitikus sárgaság konjugált hiperbilirubinémia és a normális máj szövettani nélkül azonosítatlan pigment májsejtekben) egy örökletes jellegű, bocsátanak keresztül egy autoszomális retsessivnm.

A Rotor-szindróma patogenezise hasonló a Dabin-Johnson szindróma patogeneziséhez , de a bilirubin kiválasztódásának hiánya kevésbé hangsúlyos.

[1], [2], [3], [4], [5]

A Rotor szindróma tünetei

A Rotor szindróma első klinikai tünetei gyermekkorban, gyakran egyenlően beteg fiúk és lányok formájában jelentkeznek.

A Rotor szindróma fő tünetei a következők:

• nem kifejezett krónikus sárgaság;
• szubjektív jelek (fáradtság, a megfelelő hipoondriumban jelentkező fájdalom, a keserűség a szájban, az étvágytalanság) nem egyértelműek; .
• normál méretű máj, csak néhány beteg esetében enyhén megnagyobbodott;
• a bilirubin tartalma a vérben főként a konjugált frakció miatt növekszik;
• bilirubinuriát figyeltek meg rendszeresen - az urobilin vizeletürítéssel történő fokozott kiválasztódása, a vizelet sötétedése;
• a vér általános analízise és a máj működésének vizsgálata nem változik;
• a szájüregi kolecisztográfia normális eredményeket ad;
• a bromszulfalinnal való betöltés után 45 perc elteltével fokozódik a festék késése;
• a májbiopsziákban normális szövettani képet, a pigment felhalmozódását nem mutatják ki.

A Rotor-szindróma folyamata kedvező, hosszú távú, az általános állapot súlyos megsértése nélkül. Időnként a betegség súlyosbodása ugyanazon tényezők hatására, amelyek a Dabin-Johnson-szindróma súlyosbodását okozzák. A cholelithiasis lehetséges fejlődése.

A rotor szindróma diagnosztizálása

1. A vért, a vizeletet, a székletet.
2. Vizelet bilirubin, urobilin meghatározása.
3. Stercobilin meghatározása székletben.
4. Biokémiai vizsgálatok a vér: bilirubin-tartalom és frakciói, a koleszterin, lipoproteinek, triglitseradov, karbamid, kreatinin, alanin és aszparaginsav-aminotranszferáz, a máj-specifikus enzimek (fruktóz-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, argináz).
5. Máj és epeúti ultrahang.
6. Radioizotóp-hepatológia.
7. Bromszulfális teszt. A bromszulfalein olyan festék, amelyet a máj, mint a bilirubin szekretál. Intravénás befecskendezés után a festéket a vérből gyorsan levesszi a májból, majd lassabban felszabadul az epébe. Intravénásán 5% steril brómszulfalin-oldatot injektáltunk 5 mg / ttkg mennyiségben. A vizsgálandó vért a másik kar ulnáris vénájából vettük át 3 és 4,5 percen belül. A bromosulfalein koncentrációját 3 percen belül 100% -ban vettük fel; ennek vonatkozásában a 45 perc után fennmaradó festék százalékos arányát kiszámítják. Általában 45 perc elteltével a festék kb. 5% -a marad. Ha a máj kiváltó funkciója megsérül, akkor a maradék tinta aránya a vérben sokkal nagyobb.
8. Szúrás máj biopszia a biopsziás minta szövettani és hisztokémiai vizsgálatával.
9. Vérvizsgálat hepatitis B, C, D szerológiai markerekre.

[6], [7]