Az agy érzékelése a magzatban

A méhen belüli rendellenességek között a magzati agy embrionális morfogenezisének olyan visszafordíthatatlan megsértése van, mint az érzéstelenítés. Az ICD-10 esetében ezt a hibát az idegrendszer veleszületett rendellenességeinek tulajdonítják Q00.0 kóddal.

Járványtan

Az orvosi statisztikák szerint a magzati anencephalia az idegcső-rendellenességek egyik leggyakoribb típusa, és az Egyesült Államokban évente körülbelül három terhességet tesznek 10 ezerre ez a rendellenesség. Bár ezek az adatok nem veszik figyelembe a terhességet, amelyet abortusz szakít meg.

Az Egyesült Királyságban ezeket a hibákat 2,8 újszülöttre találták ezer élő születéskor, és 5,3 esetben ezer spontán módon befejeződött terhességet (legalább nyolc hétig). [1]

Az EUROCAT (a veleszületett anomáliák epidemiológiai megfigyelésével foglalkozó európai bizottság) szerint tíz év (2000-2010) alatt az anencephalia teljes előfordulása 10 ezer élő születésenként 3,52 volt. A prenatális diagnosztizálás után az összes terhesség 43% -át orvosi okokból megszakították. [2]. [3]

Okoz anentsyefalii

Három héttel a megtermékenyítés után -  az emberi embrió fejlődése során  - neuruláció lép fel, azaz az idegi cső kialakulása, amely az agy és a gerincvelő csírája.

Az idegi cső dysraphia anencephalia egyik fő oka az embrionális fejlődés negyedik-ötödik hetében történő bezárásának megsértése. Ez a rendellenesség akkor fordul elő, amikor az embrió idegcsövének rostral vége, amely a magzat fejét képezi és az agyba transzformálódik, nyitva marad. Ez lehetetlenné teszi az agy alapszerkezeteinek és szöveteinek továbbfejlesztését.

A magzati anencephaliát a félgömbök hiánya, és ennek megfelelően a központi idegrendszer legmagasabb funkcióit ellátó agykéreg és agy neocortex, valamint a koponya boltozat csontok és az azokat borító bőr hiánya jellemzi. [4]

Kockázati tényezők

Az embrionális morfogenezis nagyon bonyolult folyamat, ezért eddig nem azonosították az anencephalyához vezető sértés minden lehetséges kockázati tényezőjét.

Megállapítást nyert, hogy  a folsav  - pteroil-glutaminsav (vagy B9-vitamin) hiányában - amely bizonyos aminosavak purin- és pirimidinbázisok és a DNS szintéziséhez szükséges - és a neurális csőben fellépő hibákat, különösen az érzéstelenítést és a gerinc hasítását, sokkal gyakrabban figyelik meg.

Lásd a részleteket -  Mi okozza a folsavhiányt?

Ezenkívül az agy károsodott intrauterin fejlődésének kockázata a következőkkel járhat:

• genetikai problémák (mivel egy anencephalus megjelenése a családban az ezt követő terhességekben valószínűségét 4-7% -ra növeli);
• tartós anyai vírusfertőzések;
• ellenőrizetlen diabetes mellitus, egyéb endokrin patológiák és elhízás;
• a környezet negatív hatása, különösen az ionizáló sugárzás, amely spontán mutációkat vált ki;
• a vegyi anyagok teratogén hatásai, beleértve a kábítószert, valamint az alkoholt és a drogokat.

További információk - Mérgező anyagok beadása a terhességbe és a magzatba

Pathogenezis

Egy már kialakult idegi cső bezárása a fogantatás után 28-32 nappal történik, és az anencephaly patogenezisében a kutatók a magzat központi idegrendszerének embriójának kialakulásának megsértéseként tekintik akkor is, ha az idegi lemez kialakul (a fogantatás után 23 és 26 nappal), amellyel a stádium kezdődik idegsejtek, a lemeznek az idegcsőbe történő bezáródásával.

Az embrióban az agy morfogenezisének ezzel a rendellenességgel való megsértésének lényege, hogy az idegcső csatorna (neuropórus) az embrió elülső végén nyitva marad.

Ezenkívül az idegi cső meghajlik, és kiemelkedések képződnek az elülső, középső és hátsó agy differenciált ideg őssejtjeinek kialakulásához. Az agyfélgömbök (agy végpontja) kialakulásához a középső agy pterygoid lemezének ki kell terjednie. Mivel azonban az első neuropóra nem záródott be az időben, a koponya kialakulása rendellenes jellegűvé válik, és az agyszövet morfológiája megváltozik, és elveszíti funkcióit.

Tekintettel a vezető szerepre az embrionális fejlődésben és a magzati szervek és szövetek kialakulásának szabályozásában, a homeózisban vagy a homeotikus génekben (HOX-gének vagy morfogének), amelyek különböző kromoszómákban helyezkednek el és fehérje-transzkripciós faktorokat kódoló DNS-szekvenciákat tartalmaznak, meg kell fontolni a génszintű károsodott idegsejt lehetőségét. [5]

Tünetek anentsyefalii

Az újszülöttek egyedi megjelenése ellenére vannak anencephalyás gyermekek egyértelmű külső jelei.

Közvetlenül a szülés után láthatók ennek a születési hibanek az első jelei: egy deformált csecsemő koponya, hiányzó csontokkal - az okitisz vagy a parietalis; a frontális csont vagy - ritkábban - az ideiglenes csont részleges hiánya is lehetséges. Nincsenek agyi és agyi félgömbök, és a koponya bőrmentes defektusaiban fel vannak szabadulva szövetek (glia), vagy a meglévő struktúrák - az agytörzs, az elülső agy hiányos formájú alapmagjai - egy kötőszövet vékony membránjával vannak borítva. [6]

Egy másik külső jel a szemgolyók, amelyek kiemelkedően kiemelkednek a pálya körüli szakaszoktól. Ezt magyarázza a koponya elülső csontjának fejletlensége, amely a szem aljzatának felső széle alkotja.

Az esetek 80% -ában egyéb veleszületett rendellenességek nem kísérik az érzéstelenítést, ám megfigyelhető a lágy szájpad (hasadék) hasadása. [7]

Komplikációk és következmények

Az ilyen agyi rendellenességgel küzdő csecsemők általában szüléskor vagy röviddel a születés után halnak meg, mivel a központi idegrendszer nem működik az agy ilyen rendellenességével (csak néhány alapvető reflex van, és nem mindig). És a szakértők megjegyzik, hogy az érzéstelenítő csecsemők 100% -os halálozást mutatnak.

A hosszabb élet ritka eseteiről - a kiadvány végén.

Diagnostics anentsyefalii

Végzett  prenatális diagnózist , és a diagnózist a anencephalia a magzat lehet szállítani a terhesség alatt - a korai szakaszban.

Ezt vizualizációval - instrumentális diagnosztika - ultrahangvizsgálattal lehet megtenni.

Az anencephalyt ultrahanggal - nyílt idegcső-hiány formájában - észleljük a magzat ultrahangvizsgálata során a terhesség 12. Hetében. Ebben az esetben gyakran megfigyelték a polihidramniont (amniotikus folyadék feleslegét). Ezért szükség lehet elemzésre -  amnioszkópia és amniocentesis .

A jövőben, ha a terhesség nem szűnik meg spontán módon,  a magzat ultrahangja során

A magzat anencephaly, microcephaly és hydrocephalus különbözik egymástól, mivel  microcephaly esetén a  koponya alulfejlett olyan rendellenességek esetén, amelyek rendellenes szélességűek. És az  újszülött  vagy veleszületett hidrocephaluszban az agy cseppenése esetén megnő a fej mérete.

Ezenkívül 13–14 héten keresztül elemezni kell a  terhes nők vérében az  alfa-fetoproteint, mivel a magzatban anencephaly jelenlétében ennek a specifikus embrionális proteinnek a szintje mindig növekszik. 

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnosztikát elsősorban az újszülött okitisz agyi sérvével (encephalocele) végzik, amely egy részben fedetlen koponya boltozat következtében alakul ki; mikrohidranencephaly, a holoprosencephaly lobar típusa , skizocephaly.

Kezelés anentsyefalii

A csecsemő anencephalia kezelése - ha a születése után életben van - palliatív, mivel ez a hiba visszafordíthatatlan.

Megelőzés

Noha az anencephalyához vezető etiológiai tényezők nem ismertek, számos vizsgálat bizonyította a folsavbevitel hatékonyságát a  terhesség megtervezésében : napi 0,8 mg-os adaggal.

Lásd még:  Folsav terhesség alatt

Előrejelzés

Logikus kérdés merül fel: mennyi ideig élnek az emberek anencephalyával? A veleszületett rendellenességgel küzdő csecsemők várható élettartama tekintetében a prognózis nem lehet legalább hosszú távon pozitív...

A brit nőgyógyászok szerint az újszülöttek kicsit több mint 70% -a születése után nagyon rövid idő alatt (néhány órától két-három napig) élt, és csak 7% körülbelül négy hétig. Aztán a halál cardiorespiratory összeomlásból származott - a légzés megszűnéséből és a szívmegállásból. [8]. 

Számos olyan eset volt azonban, amikor az anencephalyás túlélő gyermekek születése után hosszabb ideig éltek.

Például, Angela Morales lány a Providence-ből (Rhode Island, USA) 3 évet és 9 hónapot élt, két hónapos korában műtéten estek át, hogy bezárják a koponya okklitális részén lévő nyílást, mivel a cerebrospinális folyadék folyamatosan szivárog.

Nicolas Cox fiú, született Puebóban (Colorado, USA), két hónappal tovább élte.

És Jackson Emmett Buell (2014. Augusztusban született Orlando-ban, Florida), ahol az agy (beleértve az agyféltekeket) és a koponya nagy részének 80% -a hiányzik, még mindig életben van, de diagnosztizálása mikrohidrofenencefalia, valamint agytörzse és talamusza van. Nem sérült, és vannak agyidegek is.