Az agy ventriculomegália: mi az, okok, következmények

Az agy mindkét féltekében, a diencephalonban, valamint a kisagy és a velő között négy speciális üreg található - agykamrák (ventriculi cerebri), amelyek agy-gerincvelői folyadékot termelnek. Kóros tágulásukat vagy megnagyobbodásukat ventriculomegaliának nevezik.

Járványtan

A különböző forrásokban idézett statisztikák a következők:

• A ventriculomegalia prevalenciája a Fetal Medicine Foundation szerint egy eset 100 magzatra a terhesség 22. hetében, és egy eset 1000 élveszületésre vetítve;
• az esetek több mint 94%-ában a legnagyobb laterális kamrák (ventriculi laterales) ventriculomegaliáját figyelik meg;
• A ventriculomegalia eseteinek 15-65%-ában craniocerebrális rendellenességeket, átlagosan 14,7%-ában pedig kromoszóma-rendellenességeket figyelnek meg;
• A csecsemőkorban ezzel a patológiával összefüggő neurodestrukció gyakorisága körülbelül 12% (más adatok szerint közel 60%).

[ 1 ], [ 2 ]

Okoz ventriculomegalia

Az agykamrák tágulatának lehetséges okainak felsorolásakor fontos megjegyezni, hogy az agy kamrarendszerének kóros tágulatát – amelyet a kamrákban és a szubarachnoidális terekben lévő agy-gerincvelői folyadék (CSF) túlzott térfogata és keringésének zavarai okoznak – hidrocephalusnak nevezik, amely gyakran fokozott koponyaűri nyomással jár.

Mivel a méhen belüli fejlődés (prenatális) időszakában lehetetlen mérni a koponyán belüli nyomást, a magzatban a hydrocephalus és a ventriculomegalia kifejezéseket szinonimaként használjuk. Bár a hydrocephalusnak a magzati kamrák 15 mm-nél nagyobb mértékű növekedését kell nevezni.

A szakértők úgy vélik, hogy a ventriculomegalia fő okai az agyi diszgenezis, a CSF túlzott mennyisége az agy kamrai rendszerében és a kromoszóma-rendellenességek.

A szülés előtti ventriculomegalia, azaz a magzati ventriculomegalia oka lehet az embrió velőcső-záródási rendellenessége, valamint az agy primer veleszületett rendellenességei: a corpus callosum agenézise; szubependimális heterotópia; kolloid vagy arachnoidális agyciszta; 2-es típusú Arnold-Chiari malformáció, amely Arnold-Chiari szindrómához vezet; a negyedik kamra cisztás tágulata - Dandy-Walker szindróma stb.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kockázati tényezők

A kockázati tényezők az anya életkorával (35 év felett), a méhen belüli fertőzésekkel, a gestosisszal és a magzati oxigénhiánnyal járnak.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Pathogenezis

A magzati agy kamrái által termelt cerebrospinális folyadék (CSF) túltermelésének patogenezise a következőknek tudható be:

• fertőzések (bakteriális, gombás, herpeszes agyhártyagyulladás);
• daganatok (vérlemezke-glioma, endodermális sinus tumor, disszeminált oligodendrogliális tumor);
• az agy kamráinak choroidea (vaszkuláris) plexusának hipertrófiája, hiperpláziája vagy daganata.

Megfigyelték az agykamrák kóros tágulatának összefüggését a 13-as, 18-as és 21-es kromoszóma triszómiájával – Patau-, Edwards- és Down-szindrómával.

Az újszülötteknél a ventriculomegalia a következő okokból alakulhat ki:

• születési trauma, amely a vénás nyomás hirtelen növekedésével jár a dura sinusokban vagy a belső jugularis vénákban;
• agyi ischaemia újszülötteknél;
• a harmadik kamrát az oldalsókkal összekötő intraventrikuláris (Monroe) nyílások szűkülete;
• a Sylvius-vízvezeték veleszületett szűkülete, amely az agy harmadik kamrája (ventriculus tertius) és negyedik kamrája (ventriculus quartus) között található.

Ezenkívül a gyermeknél gyorsan vagy fokozatosan kialakuló ventriculomegalia a következőkkel lehetséges:

• traumás agysérülések (különösen vérzéssel);
• sertésgalandféreg okozta agykárosodás - neurociszticerkózis;
• meningióma, diffúz gliadaganatok vagy agyi teratoma;
• choroid papilloma (az agy laterális kamráinak károsodásával).

Ventriculomegalia felnőtteknél

Felnőtteknél a másodlagos ventriculomegalia oka lehet fejsérülés, agyhártyagyulladás, agyi neoplasztikus elváltozások, a Sylvius-vízvezeték szűkülete, intrakraniális aneurizma, krónikus szubdurális hematómák, valamint intraventrikuláris vagy generalizált agyvérzés, beleértve a vérzéses stroke-ot is.

Ezenkívül, ahogy a kanadai kutatók megállapították, a ventriculomegalia kialakulása, amelynek patogenezisét a cerebrospinális folyadék felszívódásának zavara vagy a cerebrospinális folyadék szubdurális térbe történő szivárgása okozza, gyakrabban fordul elő idősebb embereknél, mint fiataloknál.

Az ok az agysorvadás – a parenchyma térfogatának csökkenése, valamint a gliasejtek és a neuronok mielinizációjának változásai, ami az agyszövet rugalmasságának csökkenéséhez vezet.

Vagyis az öregedő emberi agyban olyan változások következhetnek be, amelyek az agy-gerincvelői folyadékkal töltött tér kompenzációs tágulását jelentik – hydrocephalus ex vacuo.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Tünetek ventriculomegalia

A magzati patológia első jelei az agykamrák nagy mérete, elérve a 12-20 mm-t. Az optimális kimutatási időszak a terhesség 24-25. hete.

Az újszülöttek ventriculomegalia tünetei közé tartozik a letargia, a tétlen szopás és a nyelési nehézség; a gyermek gyakran böfög és sír; az alvási periódusok rövidek; a fejen és az arcon gyakran átlátszanak az erek; kidudorodó kutacs, az alsó állkapocs időszakos remegése és a végtagok görcsös mozgása figyelhető meg. Amíg a koponyavarratok nem egyesülnek, a koponya kerületének gyors növekedése (makrocephalia) figyelhető meg.

Az első két-három éves gyermekek fejfájással küzdenek; a fájdalom feszültségre és hirtelen mozdulatokra, ugrásra, hajlásra fokozódik. Hányinger és hányás spontán jelentkezik. Kromoszóma-szindrómák jelenlétében a tünetek jellegzetes vonásokat szereznek.

A felnőtteknél jelentkező ventriculomegalia fejfájásként, hányingerként, hányásként, megnövekedett koponyaűri nyomásként és látáskárosodásként jelentkezhet. Ez utóbbit a látóidegfő duzzanata – a papillodema – okozza, amely korai stádiumban tünetmentes lehet, vagy fejfájást okozhat. Idővel ez a duzzanat vakfolt megjelenéséhez, homályos látáshoz és a látótér időszakos korlátozásához vezethet. Ennek eredményeként teljes látásvesztés is lehetséges.

Ha a diencephalonban található harmadik kamra megnagyobbodik, akkor a falai szürkeállományában található szubkortikális vegetatív központokra nehezedő nyomás miatt járási zavarok, paresztézia, vizeletinkontinencia és a kognitív funkciók romlása léphet fel.

Szakaszai

Az agykamrák újszülöttkori megnagyobbodásának mértéke – a 10 mm-ig terjedő méretének normája alapján (az oldalsó kamra hátsó vagy elülső szarvának pitvara mentén) – határozza meg a ventriculomegalia mértékét.

Az elnevezésük nem egységes, ezért az oldalsó kamrák (főként ventriculi lateralesként értékelt) 20%-os – akár 12 mm-es – tágulása I. fokú ventriculomegaliaként vagy enyhe ventriculomegaliaként definiálható.

Ha a tágulás a norma 20-50%-a - 12-15 mm, akkor ez mérsékelt ventriculomegalia, és ha az indikátor > 15 mm, a ventriculomegalia súlyosabb, kifejezett ventriculomegaliaként, valamint küszöb előtti vagy határeseti ventriculomegaliaként osztályozható.

Ha a magzati kamra ≥ 20 mm-re megnagyobbodik, intraventrikuláris hydrocephalust diagnosztizálnak.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Forms

A lokalizációtól függően a következőket különböztetjük meg:

• az oldalsó kamrák ventriculomegaliája (ventriculi laterales) vagy laterális kétoldali ventriculomegalia;
• egyoldali ventriculomegalia, amikor csak az egyik oldalsó kamra megnagyobbodott. Lehet bal oldali ventriculomegalia - baloldali laterális vagy jobb oldali ventriculomegalia - jobboldali laterális.

Azokban az esetekben, amikor a kamrák mérete eltérő (ez a különbség nem haladhatja meg a 2 mm-t), aszimmetrikus ventriculomegaliát diagnosztizálnak.

Ha az ultrahang nem mutat ki semmilyen kapcsolódó agyi rendellenességet, akkor szülés előtti, izolált ventriculomegaliáról van szó. Sok esetben, amelyek a magzatnál az agykamrák elszigetelt tágulatának tűnnek, valójában más rendellenességeket találnak a gyermek születése után (különösen, ha a ventriculomegalia meghaladja a 15 mm-t). A megfigyelések szerint a patológia ezen változata esetén a 21. kromoszóma rendellenességének kockázata négyszeresére nő.

Végül a pótló ventriculomegalia (gyakrabban hidrocephalus esetén alkalmazzák) a cerebrospinális folyadék (CSF) térfogatának növekedését jelenti az elveszett agyparenchyma pótlása érdekében.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Komplikációk és következmények

Természetesen felmerül a kérdés: veszélyes-e a ventriculomegalia?

Mint az agy minden patológiájának, a kamrák megnagyobbodásának is súlyos következményei és szövődményei vannak. Ide tartozik a makrocephalia, a gyermek általános fejlődésének késése, valamint az agy struktúráinak destruktív változásai: az agykéreg mérete jelentősen megnő, a neuroglia a periventrikuláris és supratentoriális területeken növekszik, és a kérgi sulcus érése késik.

Lenyugvó nap szindróma vagy Graefe-szindróma alakulhat ki.

Gyakran előfordulnak neurológiai rendellenességek, amelyek negatívan befolyásolják a memóriát, a tanulási képességet, a psziché adaptív tulajdonságait és a viselkedést.

Egyes adatok szerint kétéves korban a ventriculomegaliában szenvedő gyermekeknél az esetek közel 62,5%-ában neurológiai problémák jelentkeznek.

[ 26 ]

Diagnostics ventriculomegalia

A ventriculomegalia diagnosztizálásának egyetlen módja az instrumentális diagnosztika.

Az X-anomáliák kimutatásához a magzat genetikai elemzése (kariotipizálása) szükséges, amely magzatvízmintán alapul. További információkért a mintavétel módjáról lásd: Invazív prenatális diagnosztikai módszerek

A magzati ventriculomegaliát az anya terhessége alatt észlelik - a terhesség 22. hete utáni ultrahangvizsgálat során, amikor az oldalsó kamrák mérete láthatóvá és mérhetővé válik.

A magzati fej vizsgálata magában foglalja a koponya alakjának és a kétoldali ízületi átmérőjének (a fej mérete az egyik halántéktól a másikig) meghatározását. Az ultrahangvizsgálat lehetővé teszi a kamrák mediális határának egyértelmű meghatározását; a plexus choroidea - az oldalsó kamra középső részét elfoglaló echogenikus struktúra - visszhangjelei láthatók; látható lehet az agy-gerincvelői folyadék.

Ha patológiát észlelnek, a kamrák állapotának monitorozására később (4 hetente) szűrést végeznek.

A 18. hét előtt, és különösen az első trimeszterben, a ventriculomegaliát nem vizsgálják ultrahanggal: a patológia visszhangjelei egyszerűen hiányozhatnak (a leolvasások pontossága kevesebb, mint 47%), mivel a féltekék tereit szinte teljesen a kamrai laterálisok foglalják el.

További információk – Veleszületett betegségek prenatális diagnosztikája

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Megkülönböztető diagnózis

A diagnózis tisztázásához és a differenciáldiagnózishoz az agy MRI-vizsgálata szükséges. Felnőtteken és kisgyermekeken végzik. Várandós nőkön csak olyan esetekben végzik a mágneses rezonancia képalkotást, amikor a magzat méhben elfoglalt helyzete miatt a kamrarendszer nem vizsgálható. A diagnoszták szerint az esetek felében az MRI további, ultrahanggal nem látható központi idegrendszeri rendellenességeket is kimutathat.

A ventriculomegalia MRI jelei a következők: sötét (alacsony intenzitású) jel az agykamrából (a koronális síkban) T1 módban és világos (fokozott erősségű) jel - T2 súlyozott módban szkennelt képeken.

Felnőtteknél CT-vizsgálatot vagy agyröntgenvizsgálatot végezhetnek radioizotópos kontrasztanyaggal - ventrikulográfiával.

A hydrocephalust a ventriculomegaliától az agykamra-tágulat és a koponyaűri nyomás paraméterei alapján különböztetik meg; gerincpunkciót végeznek.

Egyéb patológiák közül a leggyakrabban azonosított krónikus syringomyelia a gerincvelő üregeivel és a ventriculi cerebri gyulladásával – ventriculitis.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Kezelés ventriculomegalia

A szülés előtti ventriculomegaliát nem kezelik, és a baba születése után a ventriculomegalia kezelése kizárólag tüneti - egy gyermekgyógyászati neurológus ajánlásai alapján.

A ma elérhető eszközök arzenáljában a következők találhatók:

• diuretikumok (vízfejűség esetén alkalmazzák – mannit, etakrinsav stb.);
• káliumot tartalmazó gyógyszerek (a diuretikumok hosszú távú alkalmazása által okozott intersticiális folyadék egyensúlyának megzavarásának elkerülése érdekében);
• antihypoxánsok;
• vitaminok az agy számára.

Hasznos masszázst végezni, a fizikai aktivitást a ventriculomegalia is üdvözli - mérsékelt, hirtelen mozgások nélkül.

Az orvosok nem rejtik el, hogy ennek az állapotnak a kezelése és a szülőkkel való konzultáció nem könnyű feladat, mivel nehéz magabiztosan megnevezni a patológia pontos okát, előre meghatározni a fejlődésének menetét és megjósolni a következmények kockázatának mértékét.

Megelőzés

Úgy tartják, hogy a megelőzés megfelelő terhességtervezéssel és orvosi-genetikai tanácsadással érhető el. Valamint folsav szedésével (fogamzóképes korú nők esetében) és minden betegség gyógyításával a jövőbeli anyaság előtt.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Előrejelzés

A magzati rendellenességekkel és szerkezeti rendellenességekkel összefüggő ventriculomegalia prognózisa gyakran rossz, a rokkantságtól (gyakran mérsékelt) a baba elvesztéséig terjed.

Enyhe, izolált ventriculomegalia esetén azonban 90% az esélye a normális kimenetelnek. Más esetekben az idegrendszer fejlődésében késés tapasztalható – enyhétől a közepesig.

[ 41 ]