Az agy skizencefáliája

Az agyféltekék vastagságában kialakuló kóros hasadékok - az agy skizencefáliája (a görög schizo - hasadás, hasadás és enkephalos - agy) - a veleszületett agyi rendellenességek egyike. [1]

Járványtan

A klinikai statisztikák 65-70 ezer születésre vetítve egy esetben becsülik a skizencefália előfordulását. A becsült prevalencia 1,48/100 000 születés. Nyílt típusú anomáliát 2,5-szer gyakrabban észlelnek. A zárt skizencephalia az esetek 40-43% -ában kétoldali, és csaknem 80% -ában nyitott.

Szinte minden olyan betegnél, akinek az agyféltekén egyoldali nyitott hasadéka van, a fej aszimmetrikus, kétoldali skizencephaliában az esetek körülbelül 60% -ában aszimmetriát észlelnek.

Egyes jelentések szerint ezt a hibát leggyakrabban gyermekkorban, átlagosan 5-6 éves korban találják meg.

Okoz skizencefália

Bár a skizencefália, mint az egyik  agyi malformáció pontos etiológiája nem ismert, kapcsolata számos, nem genetikai és genetikai tényezővel nyilvánvaló. Az újszülött agy skizencefáliájának fő okai a születés előtti kialakulásának megsértésével járnak - a neuroblasztok migrációjával az embriogenezis és a korai morfogenezis során.

A szkizencefáliát a citomegalovírus (5-ös típusú herpeszvírus) okozta méhen belüli magzati károsodás okozhatja, amely tünetmentesen jelen van az anyában, és a születendő gyermek szervezetében reaktiválva az agyat, valamint a gerincvelőt, a szemet érintheti., a tüdő és a gyomor-bél traktus. Bővebben -  Citomegalovírus terhesség alatt

Az agyfejlődés eltéréseit kiválthatja hipoxia -  a magzat oxigénéhezése  vagy koponyán belüli vérzés - terhesség előtti stroke, amelyet, mint a vizsgálatok kimutatták, leggyakrabban a 13-as kromoszómán lévő, IV-es típusú kollagént kódoló COL4A1 gén mutációi okozzák - a fő fehérje a testszövetek alapmembránjában, beleértve az erek endotéliumát. Az ebben a génben talált mutációk kis agyi erek patológiáját és agyvérzést okoznak a magzatban. Ezenkívül a IV-es típusú kollagénhálózat megzavarása a magzati fejlődés során negatívan befolyásolja a sejtvándorlást, -proliferációt és -differenciálódást. [2]

A szkizencefáliát a következők mutációival is összefüggésbe hozták: az EMX2 homeobox gén csíravonala (a 10. Kromoszómán),  [3]amely szabályozza a morfogenezist, és a fejlődő agykéreg osztódó neuroblasztjaiban fejeződik ki; a SIX3 fehérje transzkripciós faktort kódoló SIX3 gén (a 2. Kromoszómán), amely fontos szerepet játszik az embrió előagyának (prosencephalon) fejlődésében; SHH gén (a 7. Kromoszómán),  [4]amely az agyféltekék morfogenezisében részt vevő fehérje jelátviteli útvonal ligandumát kódolja.

Kockázati tényezők

A szórványos génmutációk vagy a hibás gén esetleges öröklődése mellett a szakértők figyelembe veszik az alkohol és a kábítószerek, valamint a terhesség alatt használt antiepileptikumok (antikonvulzív szerek), egyes véralvadásgátlók és a retinsav (szintetikus A-vitamin) teratogén hatásait. Kockázati tényezői lehetnek a skizencefália kialakulásának. [5], [6]

A citomegalovírus mellett a veleszületett agyi rendellenességek kialakulásának veszélye a HSV 1 - 1. Típusú herpes simplex vírus, a 3. Típusú herpeszvírus - Varicella zoster vírus (varicella zoster vírus) és a Rubivirus nemzetség vírusa (kanyaró rubeola okozója). Bővebben a -  Vírusfertőzések, mint az embrio- és fetopátia okai című kiadványban

Pathogenezis

Az agy és kéregének prenatális kialakulása a prehordális régió neuroektodermájából a terhesség ötödik vagy hatodik hetében kezdődik. És ebben az időszakban - a neuroblaszt sejtek abnormális proliferációja és a neurális cső mentén történő migrációja következtében - hasadék keletkezik a medullában, ami tovább vezet a fejlődés megsértéséhez. És aminek a patogenezise a kérgi diszpláziában és az agyféltekék destruktív elváltozásaiban rejlik  . [7], [8]

Ez a genetikailag meghatározott kérgi malformáció az egyik vagy mindkét agyféltekét érintheti, és lényege egy hasadék kialakulása, amely az agyfélteke belső lágy héját (pia mater) köti össze az agy egyik vagy mindkét oldalsó kamrájával (ventriculi laterales). ), amelyeket a nyálkahártya hámsejtjeihez hasonlóan neurogliasejtekből álló ependimával bélelnek. A hasadék bélése szürkeállomány, de heterotópiája előfordul: a neuronok agykéregbe való migrációjának késése miatt helytelenül helyezkednek el - folyamatos szürkeállományréteg (oszlopok) formájában, amely szomszédos. Közvetlenül a pia mater és az ependyma találkozási pontjához. [9], [10]

A legtöbb hasadék a hátsó frontális vagy parietális lebenyben található, de előfordulhat az occipitalis és a temporális lebenyben is.

A schizencephalia kétféle lehet - nyitott és zárt. Nyitott állapotban a CSF-vel teli hasadék áthalad a féltekéken a középső ependimától a pia materig, szürkeállomány összekötő sávja nélkül.

A zárt skizencefália szürke anyaggal borított sávok (amelyeket a képalkotó szakemberek "ajkaknak" neveznek), amelyek összeérnek és együtt nőnek. Az első esetben a kamra ürege és a subarachnoidális tér közötti liquor szabadon kering, a második esetben a hasadék akadályozza a keringését.

Gyakran hiányzik a féltekék egy része, amelyet cerebrospinális folyadékkal helyettesítenek. Gyakran előfordul  mikrokefália , az átlátszó septum (septum pellucidum) hiánya az agyban és a látóideg hypoplasia (septo-opticus dysplasia), valamint a corpus callosum (corpus callosum) aplasia.

Tünetek skizencefália

A skizencefália klinikai tünetei attól függően változnak, hogy az agy melyik része érintett, függetlenül attól, hogy az anomália nyitott, zárt, egyoldalú vagy kétoldali. Súlyosságát pedig a hasadás mértéke és más agyi anomáliák jelenléte határozza meg.

A zárt típusú defektus tünetmentes lehet, vagy átlagos intelligenciájú felnőtteknél észlelhető epilepsziás rohamok és kisebb neurológiai problémák (mozgáskorlátozottság) miatt.

A súlyosabb lefolyású, kétoldalú természetű nyílt skizencefália első jelei görcsökben, izomgyengeségben és motoros rendellenességekben nyilvánulnak meg. Súlyos kognitív károsodások vannak (beszéd hiányával). A betegek különböző mértékű parézisben és bénulásban fordulhatnak elő (felső és alsó végtagokon), károsodott motoros funkciókkal (akár járásképtelenségig).

Az újszülött agyának kétoldalú skizencefáliája mind a fizikai, mind a szellemi fejlődés késleltetéséhez vezet. A csecsemők kétoldali hasadása esetén spasztikus diplegia és tetraplegia (minden végtag bénulása), egyoldalú - spasztikus hemiplegia (egyoldali bénulás) figyelhető meg.

Komplikációk és következmények

A skizencephaliában a következmények és szövődmények a következők:

• epilepszia, gyakran refrakter (gyógyszerekkel szemben ellenálló), amely három év alatti gyermekeknél jelentkezik;
• izom hipotenzió, részleges vagy teljes bénulás;
• a cerebrospinális folyadék felhalmozódása az agyban -  hydrocephalus  fokozott koponyaűri nyomással.

Diagnostics skizencefália

A műszeres diagnosztika képes kimutatni az agy skizencefáliáját, ez pedig az agy MRI -  mágneses rezonancia képalkotása (MRI) , amely lehetővé teszi a különböző síkbeli képek készítését, a defektus méretének megjelenítését, pontos lokalizációjának meghatározását és a neurológiai betegségek előrejelzését. Eredmény. [11], [12]

A hasadék jelenléte  a magzat ultrahangjával a  terhesség 20-22. Hetében megállapítható, de ez a veleszületett fejlődési rendellenesség újszülöttkori diagnózisnak minősül.

Megkülönböztető diagnózis

Az agyi struktúrák tomográfiás vizualizációja alapján differenciáldiagnózist végeznek fokális kérgi diszpláziával és egyéb  agyi diszgenezissel .

Kezelés skizencefália

Az agyféltekék vastagságában kialakuló kóros hasadékok jelenléte esetén a kezelés tüneti jellegű, melynek célja a rohamok leállítása, az izomtónus növelése és a motoros készségek fejlesztése.

Görcsroham  esetén epilepszia elleni szereket alkalmaznak .

Fizioterápia folyik. Európában például Vaclav Vojta (egy cseh gyermekneurológus, aki több mint 35 éve dolgozik Németországban) dinamikus neuromuszkuláris kezelésének technikáját alkalmazzák. Ez a módszer a reflexmozgás elvein alapul, és amint azt a vizsgálatok kimutatták, elősegíti az agy és a központi idegrendszer kérgi és szubkortikális aktiválását.

Az ergoterápia a finommotorika, a munkaterápia az elemi készségek fejlesztését, a logopédia a beszéd fejlesztését célozza.

Ha ezt a hibát a hydrocephalus bonyolítja, a műtéti kezelés abból áll, hogy kamrai-peritoneális shuntot helyeznek el a cerebrospinális folyadék elvezetésére.

Megelőzés

A megelőző intézkedések közé tartozik a terhesség megfelelő szülészeti kezelése és  a veleszületett betegségek időben történő prenatális diagnosztizálása , valamint a genetikai tanácsadáshoz való hozzáférés (terhesség tervezésekor).

Előrejelzés

A skizencefáliás betegeknél a prognózis a hasadékok méretétől és a neurológiai károsodás mértékétől függően változhat.