Adamantiades-Behçet-kór.

A krónikus természetű, több szervrendszert érintő gyulladásos betegség, az úgynevezett Behcet-kór (a török bőrgyógyászról kapta a nevét, aki leírta a betegség három fő tünetét), egy másik névadó neve is van - Adamantiades-Behcet szindróma vagy betegség, amely a görög szemész nevét jegyzi, aki nagyban hozzájárult a betegség tanulmányozásához és diagnosztizálásához.

De a hivatalosan jóváhagyott WHO elnevezés a Behcet-kór (ICD-10 kód - M35.2). [ 1 ]

Járványtan

A globális klinikai statisztikák szerint az Adamantiades-Behcet-kór prevalenciája 100 000 főre vetítve az Egyesült Királyságban 0,6 esetre, Németországban 2,3 esetre, Svédországban 4,9-re, az Egyesült Államokban 5,2-re, Franciaországban 7-re, Japánban 13,5-re, Szaúd-Arábiában 20-ra és Törökországban 421-re becsülhető. [ 2 ], [ 3 ]

Továbbá a betegek között a 25-40 éves férfiak vannak túlsúlyban, de az USA-ban, Kínában és az észak-európai régiókban a betegség gyakrabban nőknél észlelhető. [ 4 ]

A fiatalabb betegeknél a betegség súlyosabb lefolyású. [ 5 ]

Okoz Adamantiades-Behçet-kór.

Bár az Adamantiades-Behcet-kór pontos okai nem egyértelműen meghatározottak, etiológiai kapcsolata a vérerek falának autoimmun gyulladásával, amely a szemet, a bőrt és más szerveket is érinti – szisztémás vaszkulitisz –, vitathatatlan. [ 6 ]

A szisztémás vaszkulitisz hagyományos nemzetközi osztályozása szerint (a túlnyomórészt érintett erek mérete alapján) a Behçet-kór egy olyan vaszkulitisz, amely az endotéliumot – bármilyen méretű és típusú artériás és vénás erek belső nyálkahártyáját – érinti, és azok elzáródását okozza. [ 7 ]

További információ a kiadványokban:

• Behcet-kór felnőtteknél
• Behcet-kór gyermekeknél

Kockázati tényezők

A Behcet-kór (Adamantiades-Behcet-kór) kialakulásának közvetlen kockázati tényezői genetikai tényezők, azaz bizonyos gének hordozóinak hajlamából adódóak.

Különösen a közel-keleti és ázsiai országok lakosai körében fokozott a betegség kialakulásának kockázata azoknál az embereknél, akiknél mutáció áll fenn a humán leukocita HLA B51 antigént szabályozó génben, és ez a leukocita neutrofilek – az érett vérfagociták, amelyek a vérereken keresztül a gyulladás helyére vándorolnak – hiperaktivitásával jár. [ 8 ], [ 9 ]

A vaszkulitiszhez kapcsolódnak az autoimmun és gyulladásos reakciókban részt vevő fehérjéket kódoló gének változásai is: tumor nekrózis faktor (TNF α), makrofágfehérjék (MIP-1β) és extracelluláris hősokkfehérjék (HSP és αβ-kristály). [ 10 ], [ 11 ]

A következő fertőzések nem zárhatók ki kiváltó okként: Staphylococcus aureus, Streptococcus sanguis, HSV-1 (herpes simplex vírus I. típus) stb., amelyek genetikailag predisponált embereknél autoinflammatorikus reakciót okoznak – megnövekedett IgG vírusellenes antitestszinttel és általános immuntúltermeléssel. [ 12 ]

Olvassa el még: Mi okozza a szisztémás vaszkulitist?

Pathogenezis

A betegségben fellépő érkárosodás és a szisztémás gyulladásos manifesztációk mechanizmusa továbbra is tanulmányozás tárgyát képezi, de a legtöbb kutató biztos abban, hogy a Behçet-kór patogenezise immunmediált. [ 13 ]

Három lehetséges opciót fontolgatnak:

• immunkomplexek (antitestekhez kötött antigének molekulái) lerakódása az endotéliumban;
• humorális immunválasz, amelyet a plazmasejtek által kiválasztott és a szervezetben keringő antitestek közvetítenek (exogén és endogén antigénekhez kötődve);
• sejtközvetített T-limfocita válasz – a tumor nekrózis faktor (TNF-α) és/vagy a makrofág gyulladásos fehérje (MIP-1β) fokozott aktivitásával. [ 14 ]

Az egyik említett mechanizmus hatására megnő a gyulladáskeltő citokinek szintje, aktiválódnak a makrofágok és megindul a neutrofilek kemotaxisa, ami az endothelsejtek diszfunkciójához (duzzanatuk formájában), az érfalak autoimmun gyulladásához, majd azok elzáródásához és szöveti ischaemiához vezet [ 15 ], [ 16 ].

Tünetek Adamantiades-Behçet-kór.

Az Adamantiades-Behcet-kór rohamokban jelentkezik, a klinikai tünetek összetettek, és az első jelek a betegeknél a lézió helyétől függően jelentkeznek.

Szinte minden betegnél a kezdeti stádiumban több fájdalmas fekély alakul ki a szájüregben, amelyek spontán gyógyulhatnak hegek nélkül.

Tíz betegből nyolcnak visszatérő nemi fekélyei is vannak (herezacskó, szeméremtest, hüvely).

A bőr tünetei közé tartozik az alsó végtagokon megjelenő erythema nodosum, a pyoderma, az akne és a szőrtüszők gyulladása.

Az esetek felében a szemészeti manifesztációk visszatérő kétoldali uveitis (általában elülső) formájában jelentkeznek – a kötőhártya és az írisz hiperémiájával, megnövekedett szemnyomással és gennyfelhalmozódással a szem elülső kamrájának alsó részében (hypopyon). [ 17 ]

Az ízületi elváltozások (térd, boka, könyök, csukló) közé tartozik a gyulladásos ízületi gyulladás (deformitások nélkül), a polyarthritis vagy az oligoarthritis.

Az érrendszerből a leggyakoribb tünet az alsó végtagok mély és felületes tromboflebitise; kialakulhat a tüdő- vagy koszorúér aneurizma, és a májvénák elzáródása is előfordulhat. A betegség meglehetősen gyakori szívvel kapcsolatos tünete a szívburok gyulladása. [ 18 ]

A gyomor-bélrendszeri elváltozások közé tartoznak a bélnyálkahártya fekélyei. Ha a tüdő is érintett, a betegek köhögést és vérköpést tapasztalnak, és mellhártyagyulladás is kialakulhat. [ 19 ], [ 20 ]

A központi idegrendszer oldaláról a Behçet-kór eseteinek 5-10%-ában figyelhetők meg elváltozások, és leggyakrabban az agytörzs érintett, ami járási és mozgáskoordinációs zavarokat, hallás- és beszédproblémákat, fejfájást [ 21 ], csökkent tapintási érzékenységet stb. [ 22 ] okoz.

Komplikációk és következmények

A megnövekedett halálozási arány mellett (a tüdő- vagy koszorúér-aneurizma megrepedésével a halálozás kockázata nő) ez a betegség súlyos szövődményeket okozhat, és egész életen át tartó negatív következményekkel járhat.

Az uveitis formájában jelentkező szemkárosodást az üvegtest tartós homálya szövődményezheti, ami vaksághoz vezethet. [ 23 ]

A szívbetegségek klinikai tünetei lehetnek a légszomj, mellkasi fájdalom, láz.

A bélfekélyek perforációhoz, a tüdőkárosodások tüdőartéria trombózishoz, a központi idegrendszeri károsodások pedig súlyos neurológiai hiányosságokhoz vezethetnek.

Diagnostics Adamantiades-Behçet-kór.

Az Adamantiades-Behcet-kór diagnózisa klinikai, és magában foglalja a szájüreg, a bőr és a szemészeti vizsgálatot.

A diagnózis három tünet alapján történik, beleértve: szájfekélyek, szemgyulladás, nemi szervek fekélyei és bőrelváltozások jelenlétét.

Vérvizsgálatokat végeznek: általános, gyulladásos markerekre, IgM autoantitestekre (reumatoid faktor) és IgG antitestekre, CIC-re (keringő immunkomplexek). A bőrgyógyászati diagnózis megerősítésére az érintett bőrfelület biopsziáját végzik. [ 24 ]

Az instrumentális diagnosztika célja az érintett szervek vizsgálata, és magában foglalhatja az angiográfiát, az ízületek vagy a tüdő röntgenfelvételeit, a komputertomográfiát és a mágneses rezonancia képalkotást. [ 25 ]

Megkülönböztető diagnózis

Különösen nehéz a differenciáldiagnózis, amelynek ki kell zárnia az aftás szájgyulladást, a herpes vulgarist, a reaktív ízületi gyulladást, a fekélyes vastagbélgyulladást és minden gyulladásos bélbetegséget, a szisztémás lupust, az urethritist és más szisztémás vaszkulitiszeket. [ 26 ], [ 27 ]

Kezelés Adamantiades-Behçet-kór.

A kezelést az elváltozás jellegének és a klinikai képnek a figyelembevételével írják elő. [ 28 ]

Manapság meglehetősen széles körű farmakológiai gyógyszereket alkalmaznak, különösen:

• helyi vagy szisztémás glükokortikoidok (prednizolon, metilprednizon, triamcinolon);
• NSAID-ok (nem szteroid gyulladáscsökkentők);
• interferon alfa (2a és 2b); [ 29 ]
• Szulfaszalazin (azulfidin),
• Azatioprin (Imuran),
• Kolhicin;
• Infliximab és rituximab; [ 30 ]
• Adalimumab;
• Ciklosporin;
• Ciklofoszfamid és metotrexát;
• Etanercept.

A klinikai gyakorlat megerősíti az immunglobulin-terápia hatékonyságát a hosszú távú remisszió elérésében: szubkután alkalmazott szintetikus leukocita interferon. [ 31 ]

Megelőzés

A mai napig nem dolgoztak ki ajánlásokat a betegség megelőzésére.

Előrejelzés

Az Adamantiades-Behcet-kór prognózisa kiábrándító: ez a betegség gyógyíthatatlan. Az esetek több mint 60%-ában azonban a betegség aktív stádiuma után hosszú távú remisszió következik be, és a súlyosbodási időszakok könnyebben mennek keresztül.