A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Funicularis myelosis
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A funikuláris myelosis, a neuroanémiás szindróma vagy a funikuláris myelosis szindróma myelopathiáknak minősül, mivel a központi idegrendszer kóros folyamatának, például a gerincvelői idegrostok védő mielinhüvelyének pusztulásának az eredménye, ami a gerincvelő szubakut kombinált degenerációjához vezet.
Járványtan
A funikuláris myelosis prevalenciájáról nincsenek adatok, de ismert, hogy általában negyven év feletti embereket érint, és a betegek 95%-ánál a szindróma etiológiai tényezője a vészes vérszegénység, amely autoimmun jellegű: a gyomor parietális sejtjei és a Castle intrinsic faktora elleni antitestek jelenléte, amely biztosítja a B12-vitamin felszívódását az ileumban.
A nemzetközi statisztikák szerint az összes regisztrált vérszegénységi eset 1-2%-a vészes vérszegénység.
Az európai országokban a B12-vitamin hiánya az idősek 5-46%-ánál, Latin-Amerikában pedig a felnőtt lakosság 60%-ánál fordul elő. Emellett a vegetáriánusok 20-85%-a szenved kobalamin-hiányban.
Okoz funikuláris myelosis
A funikuláris myelosis – a funiculus vagy gerincvelőoszlopok idegrostjainak demyelinizációja – fő oka a B12-vitamin (kobalamin) hiánya a szervezetben. [ 1 ]
Ez a patológia a B12-vitamin anyagcseréjének zavarai (különösen a felszívódási zavar) és a folsav és a kobalamin hiányával járó megaloblasztikus vérszegénység miatt is kialakulhat.
Hogyan függ össze a vészes vagy B12-vitamin-hiányos vérszegénység és a funikuláris myelosis? Összetételének köszönhetően a kobalamin fontos szerepet játszik számos biológiai folyamatban, és szükséges a zsírsavak, egyes aminosavak és a folsav átalakulásához; a DNS, a nukleotidok és a metionin bioszintéziséhez; a vörösvértestek éréséhez és az idegsejtek axonjainak növekedéséhez.
Ez a vitamin segít fenntartani az idegrendszer normál működését, mivel kofaktorként működik az idegrosthüvely fő fehérjéjének, a mielinnek a Schwann-sejtek és az oligodendrociták általi előállításában.
Kockázati tényezők
A szakértők a krónikus kobalaminhiányban látják a funikuláris myelosis kialakulásának kockázati tényezőit, amelynek valószínűsége viszont a gyomor alacsony savasságával; hipoacid, atrófiás vagy anacid gastritis achlorhydriával, valamint a gyomor egy részének eltávolításával nő. Ez pedig annak a ténynek köszönhető, hogy a B12-vitamin, az élelmiszer-fehérjéhez kötődve, a gyomorban szabadul fel - a sósav és a gyomorsejtek által termelt proteáz - a pepszinogén - hatására.
A neurológiai tünetek kialakulásával járó B12-vitamin-hiány kockázatát növelő tényezők közé tartozik a krónikus májbetegség (mivel itt tárolódnak a vitamin tartalékai transzkobalamin I formájában), valamint a Crohn-betegség, az Addison-kór, a mellékpajzsmirigy-alulműködés és a hasnyálmirigy-elégtelenség, a Zollinger-Ellison-szindróma, a lisztérzékenység, az autoimmun szisztémás szkleroderma gyomor-bélrendszeri károsodással, a rosszindulatú daganatok (beleértve a limfómát) és a difillobotriázis. [ 2 ]
Pathogenezis
A gerincvelő degeneratív elváltozásainak patogenezisét magyarázva meg kell jegyezni, hogy ebben az állapotban a neurológiai manifesztációkat a gerincvelő fehérállományának párosított hátsó (funiculus dorsalis) és oldalsó (funiculus lateralis) funiculusainak károsodása okozza, amelyek neuronok nyúlványaiból (axonjaiból) állnak. Ezek a funiculusok asszociatív, felszálló (afferens) és leszálló (efferens) pályák, amelyeken keresztül a megfelelő impulzusok haladnak a gerincvelő és az agy között. Vagyis az axonok mind a hátsó oszlop felszálló pályáiban, mind a leszálló piramispályákban érintettek. [ 3 ]
A B12-vitamin-hiányban a kötélzet demielinizációja az endoplazmatikus retikulum (reticulum) stresszének aktiválódásával jár, amit a kinázok (IRE1α és PERK) és a transzlációs iniciációs faktor 2 (EIF2) fokozott foszforilációja, valamint az aktiváló transzkripciós faktor 6 (ATF6) expressziója okozhat. Ennek eredményeként csökken a transzlációs iniciáció (fehérjeszintézis a riboszómán a hírvivő RNS-en) és gátlódik az általános fehérjeszintézis, ami a sejtciklus leállásához és a mielinsejtek apoptózisának felgyorsulásához vezet. [ 4 ]
Ezenkívül rendellenesen megváltozott melanin termelődhet – alacsonyabb lipidtartalommal – a mitokondriumokban a metilmalonil-CoA koenzim szintjének megemelkedése miatt, amit a kobalamin hiánya okoz, ami zavarja a zsírsavak szintézisét és a metilmalonsav felhalmozódását okozza, ami oxidatív stresszhez vezet a sejtekben.
Olvasd el még – A B12-vitamin-hiány patogenezise
Tünetek funikuláris myelosis
A következő típusú vagy formájú funikuláris myelosisokat különböztetjük meg: hátsó oszlopos szenzoros ataxia vagy funikuláris myelosis a gerincvelő hátsó funiculusainak sérülésével; piramis alakú funiculáris myelosis – a funiculus lateralis sérülésével, valamint vegyes (a hátsó és oldalsó funiculusok sérülésével) [ 5 ].
A patológia kialakulásának három szakaszát vagy periódusát is megkülönböztetjük. A gerincvelő szubakut kombinált degenerációjának prodromális időszakának első jelei a lábujjak hegyében, esetenként az ujjakban és a lábujjakban jelentkező zsibbadás és bizsergés (paresztézia); csökkent érzékenység. Idővel ezek az érzések a lábakra és a kezekre is átterjednek. A betegek izomgyengeségre, gyakori egyensúlyvesztésre és járásváltozásokra panaszkodnak. [ 6 ]
Ahogy a betegség előrehalad, a második stádiumban olyan tünetek figyelhetők meg, mint az ataxia (mozgáskoordináció zavara), a testtartás érzékenységének megváltozása, csökkent ínreflexek, a mély érzékenység elvesztése, az alsó végtagok merevsége spasztikus bénulás miatt, járási nehézségek és a beteg mozgásképtelensége. A látás romolhat (pupilláris rendellenességek miatt). [ 7 ]
A harmadik szakaszban a meglévő tünetek kiegészülhetnek vizelési zavarokkal (vizeletretenció vagy inkontinencia formájában) és székelési zavarokkal (székrekedés formájában). A kifejezett mentális változások nem ritkák.
Lásd még - Gerincvelő-sérülés tünetei
Komplikációk és következmények
A funikuláris myelosis legjelentősebb következményei és szövődményei az alsó spasztikus paraparézishez (paraplegia) vezető neurológiai rendellenességek és mentális változások – akár részleges kognitív diszfunkcióig – progresszív neurológiai rendellenességek.
Súlyos esetekben a gerincvelő elülső szarvának szürkeállománya és axonjai, valamint az agykéreg régiói is károsodhatnak. [ 8 ]
Diagnostics funikuláris myelosis
A standard diagnosztika a meglévő tünetek rögzítésével, az kórtörténet tanulmányozásával, a beteg vizsgálatával és a reflexek tanulmányozásával kezdődik.
Vérvizsgálatokat végeznek: általános, a B12-vitamin és a folsavak, a homocisztein és a metilmalonsav szintjének meghatározására, az intrinsic faktor (AIFAB) és a gyomornyálkahártya parietális sejtjei (APCAB) elleni antitestek jelenlétére stb.
Az instrumentális diagnosztika magában foglalja az elektroneuromiográfiát és a gerinc megfelelő részeinek MRI-vizsgálatát. [ 9 ]
Megkülönböztető diagnózis
A sugárzás vagy herpeszes myelitis, az amiotrófiás laterális és szklerózis multiplex, a polyneuritis, a spondylogen myelopathia, a HIV vakuoláris myelopathia, a késői neuroszifilisz (tabes dorsalis), a szarkoidózis, az örökletes szindrómák és a különféle motoros-szenzoros polyneuropatiák, az asztrocitóma, az ependimóma, a leukoencephalopathia kizárására differenciáldiagnózist végeznek.
Ki kapcsolódni?
Kezelés funikuláris myelosis
A kezelés célja a vérszegénység és az axonális demyelinizáció folyamatának megállítása B12-vitamin (cianokobalamin) intramuszkuláris injekcióival és más B-vitaminokkal. További információ a cikkben – A B12-vitamin-hiány kezelése [ 10 ]
Megelőzés
A hosszú távú B12-vitamin-hiány visszafordíthatatlan károsodást okoz az idegrendszerben, ezért az étrendnek elegendő kobalamint tartalmazó terméket kell tartalmaznia. Mely élelmiszerek tartalmazzák, részletesen a kiadványban - B12-vitamin.
Szintén lehetőség szerint ki kell küszöbölni a B12-vitamin-hiány okait, bár a vészes vérszegénységre való hajlam autoszomális domináns módon öröklődik.
Előrejelzés
Mitől függ a funikuláris myelosis prognózisa? A szindróma stádiumától az orvoshoz fordulás időpontjában, a tünetek súlyosságától és a kezelés hatékonyságától. Kezelés nélkül a beteg állapota romlik, de a terápia enyhítheti a paresztéziát és az ataxiát. Az esetek felében azonban a késői stádiumban a spasztikus paraplégia szinte gyógyíthatatlan.