^

Egészség

A
A
A

Macroglossia gyermekeknél és felnőtteknél

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 22.11.2021
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Aránytalanul nagy vagy rendellenesen széles nyelv - makroglossia, általában, gyermekeknél fordul elő, és meglehetősen ritka anomáliának számít. A Macroglossia általában a nyelv hosszan tartó fájdalom nélküli megnagyobbodását jelenti. [1], [2]

Az ICD-10 szerint az emésztőrendszer veleszületett rendellenességeként van besorolva - Q38.2 kóddal, bár a nyelv szintén az érzékszervek közé tartozik (mivel ízlelőbimbói vannak) és az artikulációs készülék része..

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a nyelv megnagyobbodása nemcsak veleszületett lehet, és ilyen esetekben hipertrófiáját a K14.8 kóddal járó szájüregi betegségeknek tulajdonítják.

Az orvosok másképp nevezhetik ezt a patológiát veleszületett (igaz vagy elsődleges) és szerzett (másodlagos) felosztás szerint. [3]

Járványtan

A klinikai statisztikák szerint a Beckwith-Wiedemann-szindrómában előforduló makroglossia az ezzel a patológiával rendelkező gyermekek körülbelül 95% -ánál fordul elő; maga a szindróma prevalenciája 14-15 ezer újszülöttenként 1 esetre becsülhető. A makroglossziában szenvedő gyermekek 47% -ánál ez a szindróma az anomália hátterében.

És általában a veleszületett szindrómás macroglossia az összes eset 24-28% -át teszi ki, és körülbelül ugyanez - veleszületett hypothyreosis esetén.

Egyes jelentések szerint a betegek 6% -ánál van macroglossia. [4], [5]

Okoz macroglossia

Az újszülöttek (újszülött macroglossia) leggyakoribb okai a következők:

  • Beckwith-Wiedemann-szindróma  (hemihyperplasia) és Down-szindróma;
  • az amiloidózis elsődleges formája  ;
  • a pajzsmirigyhormonok elégtelen termelődése -  veleszületett primer hipotireózis gyermekeknél , valamint kretinizmus (atyreotikus kretinizmus) - a veleszületett pajzsmirigyhormon-hiány és a pajzsmirigy-izom hipertrófia (Kocher-Debre-Semilien-szindróma) ritka formája;
  • a nyelv nyirokerekének fejlődési rendellenességei - lymphangioma; [6]
  • hemangioma - jóindulatú daganat, amelyet erek alkotnak (gyakran veleszületett Klippel-Trenone-Weber szindrómával fordulnak elő).

A gyermek makroglóziája genetikailag meghatározott betegségekkel, elsősorban  I. és II. Típusú mukopoliszacharidózissal (Hunter-szindróma) figyelhető meg ; örökletes generalizált glikogenózis 2 - Pompe-betegség (a glikogén felhalmozódásával a szövetekben).

Az állkapcsok és a szájpadhasadék kóros fejlődésének hátterében a macroglossia a Pierre Robin-szindrómában szenvedő gyermekek több mint 10% -ánál figyelhető meg  . Gyakran jelentősen kitágult nyelv áll ki az Angelman-szindrómában szenvedő  gyermekeknél  (amelyek egyes gének elvesztésével járnak a 15. Kromoszómán), valamint a craniofacialis dysostosisban -  Cruson-szindrómában .

Fiatal korban az agyalapi mirigy hormonálisan aktív daganatának jelenléte az STH (növekedési hormon növekedési hormon) hiperszekréciójához és az  akromegália kialakulásához vezet, amelyek tünetei között fokozódik az orr, az ajkak, a nyelv stb. Idős korban a nyelv mérete megnőhet az AL-amiloidózis, a prolapsus szindróma fogak (edentulizmus) esetén.[7]

A makroglossia etiológiája endokrin és anyagcserezavarokkal is jár; myxedema ; Hashimoto autoimmun pajzsmirigy-gyulladása; neurofibromatosis ; paraamiloidosishoz (Lubarsh-Pick szindróma) vezető  myeloma multiplexhez vezet ; cisztás higroma vagy a pajzsmirigy-nyelvi csatorna ciszta; rhabdomyosarcoma . [8], [9]... Macroglossia mellékhatásként kialakulhat HIV-fertőzött betegeknél is, akik lopinavirt és ritonavirt szednek.[10]

A megszerzett betegségekben megfigyelhető makroglóziák általában krónikus fertőző vagy gyulladásos betegségek, rosszindulatú daganatok, endokrin rendellenességek és anyagcserezavarok miatt következnek be. Ide tartoznak a hypothyreosis, az amiloidózis, az akromegália, a kretinizmus, a cukorbetegség és a gyulladásos állapotok, mint a szifilisz, a tuberkulózis, a glossitis, a jóindulatú és rosszindulatú daganatok, például a lymphoma, a neurofibromatosis, az allergiás reakciók, a sugárzás, a műtét, a polymyositis, a fej és a nyak fertőzései, trauma, vérzés, lymphangioma, hemangioma, lipoma, vénás torlódás stb.[11]

Kockázati tényezők

A fent felsorolt patológiák és betegségek olyan tényezők, amelyek klinikai megnyilvánulásuk egyik jeleként növelik a nyelv megnagyobbodásának kockázatát.

A megváltozott gén domináns genetikai rendellenességekkel bármelyik szülőtől öröklődik, vagy új mutáció eredménye lehet. És a kóros gén átadásának kockázata 50%.

Pathogenezis

A veleszületett macroglossia kialakulásának mechanizmusa a nyelv izomzatának (csíkos) szövetének hipertrófiájában rejlik, amely a vemhesség 4-5 hetében a magzatban képződik a hasi és medialis izom rudimentumok (myotomák) embrionális kötőszövetéből (mesenchyme). A garat alján és az elágazó ívek füle mögött, valamint az occipitalis somites myoblastjai (a mesoderm elsődleges szegmensei). A nyelv normális mérete az életkor előrehaladtával változik és változik, a legnagyobb növekedés a születést követő első 8 évben következik be, a teljes növekedést pedig 18 éves korban éri el.[12]

A Beckwith-Wiedemann-szindróma a 11p15.5 kromoszóma rendellenességeivel társul, amely az IGF2 fehérjét kódolja, az inzulinszerű 2-es növekedési faktort, amely a sejtosztódást stimuláló mitogénekhez tartozik. És a macroglossia patogenezise ebben az esetben a megnövekedett sejtszaporodásnak köszönhető, amely a nyelv izomszövetének kialakulása során következik be.[13]

A szövetek intercelluláris mátrixának glikozaminoglikánjainak metabolizmusának megzavarása a mukopoliszacharidózis enzimhiánya miatt felhalmozódásukhoz vezet, beleértve a nyelvet alkotó izmokat is. Az amyloidosisban pedig a nyelv méretének kóros változása az izomszövetének amiloidba való beszivárgásának következménye, amelyet a csontvelő rendellenes plazmasejtjei szintetizálnak, és amely egy rostos szerkezetű amorf extracelluláris glikoprotein. 

Tünetek macroglossia

A makroglossia első jelei a nyelv megnagyobbodása és / vagy megvastagodása, amely gyakran kinyúlik a szájüregből, lehetnek ráncai és repedései.

A patológiához kapcsolódó tünetek a következők:

  • Nehézség a csecsemők etetésében és a gyermekek és felnőttek étkezési nehézségei
  • dysphagia (nyelési rendellenességek);
  • szialorrhoea (nyálképződés);
  • különböző fokú beszédzavarok;
  • stridor (zihálás);
  • horkolás és alvási apnoe.

A pajzsmirigyhormonok hiánya által okozott tünetek, amelyek veleszületett hypothyreosisban macroglossia kíséretében jelentkeznek, túlsúly és alacsony testhőmérséklet, álmosság, hosszan tartó sárgaság, köldöksérv, izomdystonia, székrekedés és később - késleltetett fogzás, rekedtség és fizikai késleltesse a gyermek fejlődését. [14]

A mongoloid arctípus és a makroglossia a 21-es triszómia, vagyis a veleszületett Down-szindróma külső jelei  , amelyet először J. Down angol orvos írt le a 19. Század közepén, aki ezt az állapotot mongolizmusként határozta meg. Csak a múlt század második felében kapta a szindróma jelenlegi nevét.

A 21. Kromoszóma további példánya okozza az intrauterin fejlődés génszabályozó mechanizmusának meghibásodását, amely tipikus morfológiai rendellenességeket okoz a koponya arcrészének kialakulásában. Az ebben a szindrómában szenvedő betegek felismerhető fenotípusának leírása során a szakértők olyan általános külső jeleket vesznek észre, mint: a mongoloid fajra jellemző ortognatikus arcprofilozás (vagyis az arc függőlegesen laposabb, alacsony az orrnyílással), markáns zigomatikus ívek és kissé a szemöldökcsont időbeli széléig is emelt.a szem ívszakasza.

A megvastagodott nyelv hegyét gyakran kidugják a szétnyílt szájból, mivel a felső állkapocs rövid a koponya csontjainak rendellenes fejlődése miatt, ami az elzáródás megsértéséhez és nyitott harapáshoz vezet. Emiatt a Down-szindrómában előforduló makroglossia relatívnak tekinthető, mivel a nyelv szöveteiben nincsenek szövettani változások.

Komplikációk és következmények

A rendellenesen megnagyobbodott nyelv szövődményeinek és negatív következményeinek listája a következőket tartalmazza:

  • fekély és nekrózis a nyelv hegyének szöveteiben (és néha a szájnyálkahártyán);
  • maxillofacialis anomáliák és malocclusion;
  • az artikuláció problémái;
  • a felső légutak elzáródása (a nyelv hátsó részének hipertrófiájával);
  • depresszió és pszichológiai problémák.

Diagnostics macroglossia

Hagyományosan a diagnózis alapos anamnézissel, fizikai vizsgálattal és az összes meglévő tünet összehasonlításával kezdődik - a megnagyobbodott nyelv okának azonosítása érdekében.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy sok egészséges újszülött kiemeli a nyelvet az íny szélei felett és az ajkak között, és ez jellemző a fejlettségükre, mivel a csecsemőnél az élet első hónapjaiban a nyelv elég széles és teljesen elfoglalja a szájüreget, megérintve az ínyeket és a párnákat az arcok belső felületein (ami fiziológiailag - a szívás szükségességének köszönhető).

A laboratóriumi vizsgálatok tartalmazhatnak teszteket a szérum növekedési hormon szintjéről, a pajzsmirigyhormonokról, beleértve  az újszülöttek vérében a pajzsmirigy-stimuláló hormont (veleszületett hypothyreosis teszt ), vizeletglikozaminoglikánokról (GAG) stb.

Végzik:

Az instrumentális diagnosztikát a koponya arcrészének (röntgen) vizualizálására, valamint a nyelv tanulmányozására (ultrahang, számított és mágneses rezonancia képalkotás) használják.

Az antenatális diagnosztika során (a terhes nők ultrahangvizsgálatával) ultrahanggal kimutatható a magzat makroglóziája - ha ennek során a megfelelő síkok képalkotó technikáit alkalmazzák. [15]

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnosztika célja a makroglossia megkülönböztetése az akut angioödémától vagy a nyelv duzzanattól a gyomor-bél traktus betegségeiben és a cukorbetegségben, valamint annak gyulladása (glossitis).

Ki kapcsolódni?

Kezelés macroglossia

A kezelés a kiváltó októl és súlyosságtól függ. Enyhe esetekben elegendő lehet az artikulációs rendellenességek korrekciója logopédus által és a malokklúzió ortodontus által.

És csak a műtéti kezelés csökkentheti a nyelvet: egy műtétet hajtanak végre - részleges gloszektómiát (leggyakrabban ék alakú), amely nemcsak javítja a megjelenést, hanem optimalizálja a nyelv funkcióit is. [16]

Ezenkívül, ha lehetséges, szükséges kezelni azokat a betegségeket, amelyek a nyelv méretének növekedését okozták. [17]

Megelőzés

Ennek a patológiának a megelőzését nem fejlesztették ki, de a terhesség megtervezése előtt tanácsos konzultálni a genetikusokkal - ha veleszületett rendellenességek voltak a családban.

Előrejelzés

A prognózis a makroglossia által okozott tünetek kiváltó okától és súlyosságától is függ. Sajnos a veleszületett betegségek kiábrándítóak. A legtöbb esetben a klinikai lefolyás általában kedvező. Komplikációban szenvedő betegeknél mérlegelni kell a beavatkozásokat a klinikai eredmények javítása érdekében. A prognózis végső soron a kezelés súlyosságától, mögöttes etiológiájától és sikerétől függ.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.