Macroglossia gyermekeknél és felnőtteknél

Aránytalanul nagy vagy rendellenesen széles nyelv - makroglossia, általában, gyermekeknél fordul elő, és meglehetősen ritka anomáliának számít. A Macroglossia általában a nyelv hosszan tartó fájdalom nélküli megnagyobbodását jelenti. [1], [2]

Az ICD-10 szerint az emésztőrendszer veleszületett rendellenességeként van besorolva - Q38.2 kóddal, bár a nyelv szintén az érzékszervek közé tartozik (mivel ízlelőbimbói vannak) és az artikulációs készülék része..

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a nyelv megnagyobbodása nemcsak veleszületett lehet, és ilyen esetekben hipertrófiáját a K14.8 kóddal járó szájüregi betegségeknek tulajdonítják.

Az orvosok másképp nevezhetik ezt a patológiát veleszületett (igaz vagy elsődleges) és szerzett (másodlagos) felosztás szerint. [3]

Járványtan

A klinikai statisztikák szerint a Beckwith-Wiedemann-szindrómában előforduló makroglossia az ezzel a patológiával rendelkező gyermekek körülbelül 95% -ánál fordul elő; maga a szindróma prevalenciája 14-15 ezer újszülöttenként 1 esetre becsülhető. A makroglossziában szenvedő gyermekek 47% -ánál ez a szindróma az anomália hátterében.

És általában a veleszületett szindrómás macroglossia az összes eset 24-28% -át teszi ki, és körülbelül ugyanez - veleszületett hypothyreosis esetén.

Egyes jelentések szerint a betegek 6% -ánál van macroglossia. [4], [5]

Okoz macroglossia

Az újszülöttek (újszülött macroglossia) leggyakoribb okai a következők:

• Beckwith-Wiedemann-szindróma  (hemihyperplasia) és Down-szindróma;
• az amiloidózis elsődleges formája  ;
• a pajzsmirigyhormonok elégtelen termelődése -  veleszületett primer hipotireózis gyermekeknél , valamint kretinizmus (atyreotikus kretinizmus) - a veleszületett pajzsmirigyhormon-hiány és a pajzsmirigy-izom hipertrófia (Kocher-Debre-Semilien-szindróma) ritka formája;
• a nyelv nyirokerekének fejlődési rendellenességei - lymphangioma; [6]
• hemangioma - jóindulatú daganat, amelyet erek alkotnak (gyakran veleszületett Klippel-Trenone-Weber szindrómával fordulnak elő).

A gyermek makroglóziája genetikailag meghatározott betegségekkel, elsősorban  I. és II. Típusú mukopoliszacharidózissal (Hunter-szindróma) figyelhető meg ; örökletes generalizált glikogenózis 2 - Pompe-betegség (a glikogén felhalmozódásával a szövetekben).

Az állkapcsok és a szájpadhasadék kóros fejlődésének hátterében a macroglossia a Pierre Robin-szindrómában szenvedő gyermekek több mint 10% -ánál figyelhető meg  . Gyakran jelentősen kitágult nyelv áll ki az Angelman-szindrómában szenvedő  gyermekeknél  (amelyek egyes gének elvesztésével járnak a 15. Kromoszómán), valamint a craniofacialis dysostosisban -  Cruson-szindrómában .

Fiatal korban az agyalapi mirigy hormonálisan aktív daganatának jelenléte az STH (növekedési hormon növekedési hormon) hiperszekréciójához és az  akromegália kialakulásához vezet, amelyek tünetei között fokozódik az orr, az ajkak, a nyelv stb. Idős korban a nyelv mérete megnőhet az AL-amiloidózis, a prolapsus szindróma fogak (edentulizmus) esetén.[7]

A makroglossia etiológiája endokrin és anyagcserezavarokkal is jár; myxedema ; Hashimoto autoimmun pajzsmirigy-gyulladása; neurofibromatosis ; paraamiloidosishoz (Lubarsh-Pick szindróma) vezető  myeloma multiplexhez vezet ; cisztás higroma vagy a pajzsmirigy-nyelvi csatorna ciszta; rhabdomyosarcoma . [8], [9]... Macroglossia mellékhatásként kialakulhat HIV-fertőzött betegeknél is, akik lopinavirt és ritonavirt szednek.[10]

A megszerzett betegségekben megfigyelhető makroglóziák általában krónikus fertőző vagy gyulladásos betegségek, rosszindulatú daganatok, endokrin rendellenességek és anyagcserezavarok miatt következnek be. Ide tartoznak a hypothyreosis, az amiloidózis, az akromegália, a kretinizmus, a cukorbetegség és a gyulladásos állapotok, mint a szifilisz, a tuberkulózis, a glossitis, a jóindulatú és rosszindulatú daganatok, például a lymphoma, a neurofibromatosis, az allergiás reakciók, a sugárzás, a műtét, a polymyositis, a fej és a nyak fertőzései, trauma, vérzés, lymphangioma, hemangioma, lipoma, vénás torlódás stb.[11]

Kockázati tényezők

A fent felsorolt patológiák és betegségek olyan tényezők, amelyek klinikai megnyilvánulásuk egyik jeleként növelik a nyelv megnagyobbodásának kockázatát.

A megváltozott gén domináns genetikai rendellenességekkel bármelyik szülőtől öröklődik, vagy új mutáció eredménye lehet. És a kóros gén átadásának kockázata 50%.

Pathogenezis

A veleszületett macroglossia kialakulásának mechanizmusa a nyelv izomzatának (csíkos) szövetének hipertrófiájában rejlik, amely a vemhesség 4-5 hetében a magzatban képződik a hasi és medialis izom rudimentumok (myotomák) embrionális kötőszövetéből (mesenchyme). A garat alján és az elágazó ívek füle mögött, valamint az occipitalis somites myoblastjai (a mesoderm elsődleges szegmensei). A nyelv normális mérete az életkor előrehaladtával változik és változik, a legnagyobb növekedés a születést követő első 8 évben következik be, a teljes növekedést pedig 18 éves korban éri el.[12]

A Beckwith-Wiedemann-szindróma a 11p15.5 kromoszóma rendellenességeivel társul, amely az IGF2 fehérjét kódolja, az inzulinszerű 2-es növekedési faktort, amely a sejtosztódást stimuláló mitogénekhez tartozik. És a macroglossia patogenezise ebben az esetben a megnövekedett sejtszaporodásnak köszönhető, amely a nyelv izomszövetének kialakulása során következik be.[13]

A szövetek intercelluláris mátrixának glikozaminoglikánjainak metabolizmusának megzavarása a mukopoliszacharidózis enzimhiánya miatt felhalmozódásukhoz vezet, beleértve a nyelvet alkotó izmokat is. Az amyloidosisban pedig a nyelv méretének kóros változása az izomszövetének amiloidba való beszivárgásának következménye, amelyet a csontvelő rendellenes plazmasejtjei szintetizálnak, és amely egy rostos szerkezetű amorf extracelluláris glikoprotein. 

Tünetek macroglossia

A makroglossia első jelei a nyelv megnagyobbodása és / vagy megvastagodása, amely gyakran kinyúlik a szájüregből, lehetnek ráncai és repedései.

A patológiához kapcsolódó tünetek a következők:

• Nehézség a csecsemők etetésében és a gyermekek és felnőttek étkezési nehézségei
• dysphagia (nyelési rendellenességek);
• szialorrhoea (nyálképződés);
• különböző fokú beszédzavarok;
• stridor (zihálás);
• horkolás és alvási apnoe.

A pajzsmirigyhormonok hiánya által okozott tünetek, amelyek veleszületett hypothyreosisban macroglossia kíséretében jelentkeznek, túlsúly és alacsony testhőmérséklet, álmosság, hosszan tartó sárgaság, köldöksérv, izomdystonia, székrekedés és később - késleltetett fogzás, rekedtség és fizikai késleltesse a gyermek fejlődését. [14]

A mongoloid arctípus és a makroglossia a 21-es triszómia, vagyis a veleszületett Down-szindróma külső jelei  , amelyet először J. Down angol orvos írt le a 19. Század közepén, aki ezt az állapotot mongolizmusként határozta meg. Csak a múlt század második felében kapta a szindróma jelenlegi nevét.

A 21. Kromoszóma további példánya okozza az intrauterin fejlődés génszabályozó mechanizmusának meghibásodását, amely tipikus morfológiai rendellenességeket okoz a koponya arcrészének kialakulásában. Az ebben a szindrómában szenvedő betegek felismerhető fenotípusának leírása során a szakértők olyan általános külső jeleket vesznek észre, mint: a mongoloid fajra jellemző ortognatikus arcprofilozás (vagyis az arc függőlegesen laposabb, alacsony az orrnyílással), markáns zigomatikus ívek és kissé a szemöldökcsont időbeli széléig is emelt.a szem ívszakasza.

A megvastagodott nyelv hegyét gyakran kidugják a szétnyílt szájból, mivel a felső állkapocs rövid a koponya csontjainak rendellenes fejlődése miatt, ami az elzáródás megsértéséhez és nyitott harapáshoz vezet. Emiatt a Down-szindrómában előforduló makroglossia relatívnak tekinthető, mivel a nyelv szöveteiben nincsenek szövettani változások.

Komplikációk és következmények

A rendellenesen megnagyobbodott nyelv szövődményeinek és negatív következményeinek listája a következőket tartalmazza:

• fekély és nekrózis a nyelv hegyének szöveteiben (és néha a szájnyálkahártyán);
• maxillofacialis anomáliák és malocclusion;
• az artikuláció problémái;
• a felső légutak elzáródása (a nyelv hátsó részének hipertrófiájával);
• depresszió és pszichológiai problémák.

Diagnostics macroglossia

Hagyományosan a diagnózis alapos anamnézissel, fizikai vizsgálattal és az összes meglévő tünet összehasonlításával kezdődik - a megnagyobbodott nyelv okának azonosítása érdekében.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy sok egészséges újszülött kiemeli a nyelvet az íny szélei felett és az ajkak között, és ez jellemző a fejlettségükre, mivel a csecsemőnél az élet első hónapjaiban a nyelv elég széles és teljesen elfoglalja a szájüreget, megérintve az ínyeket és a párnákat az arcok belső felületein (ami fiziológiailag - a szívás szükségességének köszönhető).

A laboratóriumi vizsgálatok tartalmazhatnak teszteket a szérum növekedési hormon szintjéről, a pajzsmirigyhormonokról, beleértve  az újszülöttek vérében a pajzsmirigy-stimuláló hormont (veleszületett hypothyreosis teszt ), vizeletglikozaminoglikánokról (GAG) stb.

Végzik:

• a pajzsmirigy vizsgálata ,
• genetikai kutatás .

Az instrumentális diagnosztikát a koponya arcrészének (röntgen) vizualizálására, valamint a nyelv tanulmányozására (ultrahang, számított és mágneses rezonancia képalkotás) használják.

Az antenatális diagnosztika során (a terhes nők ultrahangvizsgálatával) ultrahanggal kimutatható a magzat makroglóziája - ha ennek során a megfelelő síkok képalkotó technikáit alkalmazzák. [15]

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnosztika célja a makroglossia megkülönböztetése az akut angioödémától vagy a nyelv duzzanattól a gyomor-bél traktus betegségeiben és a cukorbetegségben, valamint annak gyulladása (glossitis).

Kezelés macroglossia

A kezelés a kiváltó októl és súlyosságtól függ. Enyhe esetekben elegendő lehet az artikulációs rendellenességek korrekciója logopédus által és a malokklúzió ortodontus által.

És csak a műtéti kezelés csökkentheti a nyelvet: egy műtétet hajtanak végre - részleges gloszektómiát (leggyakrabban ék alakú), amely nemcsak javítja a megjelenést, hanem optimalizálja a nyelv funkcióit is. [16]

Ezenkívül, ha lehetséges, szükséges kezelni azokat a betegségeket, amelyek a nyelv méretének növekedését okozták. [17]

Megelőzés

Ennek a patológiának a megelőzését nem fejlesztették ki, de a terhesség megtervezése előtt tanácsos konzultálni a genetikusokkal - ha veleszületett rendellenességek voltak a családban.

Előrejelzés

A prognózis a makroglossia által okozott tünetek kiváltó okától és súlyosságától is függ. Sajnos a veleszületett betegségek kiábrándítóak. A legtöbb esetben a klinikai lefolyás általában kedvező. Komplikációban szenvedő betegeknél mérlegelni kell a beavatkozásokat a klinikai eredmények javítása érdekében. A prognózis végső soron a kezelés súlyosságától, mögöttes etiológiájától és sikerétől függ.