Izomhipotónia szindróma gyermekeknél és felnőtteknél

A vázizmok tónusának csökkenését (maradó feszültség és az izmok passzív nyújtással szembeni ellenállása) az összehúzódási funkciójuk romlásával együtt izomhypotóniának nevezik. Ez az állapot számos veleszületett és szerzett patológia tünete, amelyeket neuromuszkuláris rendellenességekként osztályoznak.

Járványtan

Nincsenek általános statisztikák az olyan tünetekre, mint az izomhypotonia. De a leggyakoribb örökletes neuromuszkuláris rendellenesség – a Charcot-Marie-Tooth betegség – világszerte előfordulása 10 000 emberre vetítve 1-3 eset. [ 1 ]

Kutatások szerint Japánban a lakosság 9 ezer főjére, Izlandon 8,3 ezer főre, Olaszországban 5,7 ezer főre, Spanyolországban pedig 3,3 ezer főre jut egy ilyen eset [ 2 ], [ 3 ].

A veleszületett myastheniás szindróma prevalenciája az élet első évében 200 ezer gyermekre vetítve egy eset, a miofibrilláris myopathia pedig 50 ezer újszülöttre vetítve egy eset. [ 4 ]

Okoz izomhipotónia

Az izomtónus-zavarok egyik típusaként a harántcsíkolt izomrostok hipotóniája különböző okokra vezethető vissza, amelyek az idegrendszer bármely szintjén (agy és gerincvelő, perifériás idegek, helyi neuromuszkuláris csomópontok) előforduló rendellenességekkel, izom- vagy kötőszöveti rendellenességekkel, valamint az egyes enzimek anyagcseréjének vagy szintézisének patológiáitól függhetnek.

De leggyakrabban ennek az állapotnak az etiológiája a neuromuszkuláris átvitel megsértése, és izomhypotonia lép fel:

• motoros neuronbetegségben, elsősorban amiotrófiás laterális szklerózisban és az extrafusális izomrostokat beidegző gerincvelő alsó motoros neuron (α-motoros neuron) szindrómában;
• örökletes gerincvelői amiotrófiák miatt, amelyekben a gerincvelő elülső szarvainak α-motoros neuronjainak degeneratív változásai a vázizmok diszfunkciójához vezetnek. Ezeket örökletes neuropátiákként (motoros és motoros-szenzoros) is definiálják, és leggyakrabban - példaként - Charcot-Marie-Tooth betegséget (amyotrófiát) nevezik meg;
• izomdisztrófiában szenvedő betegeknél;
• ha myasthenia szerepel a kórtörténetben;
• myelopathiákban – az autoimmun és gyulladásos etiológiájú idegrostok mielinhüvelyének elvesztése, beleértve a sclerosis multiplexet és a Guillain-Barré-szindrómát;
• rákos betegek neurológiai károsodásának esetén paraneoplasztikus szindróma (Lambert-Eaton szindróma) kialakulásával;
• az agy külső membránjának (meningitis) vagy az egész agy (encephalitis) fertőző gyulladása miatt.

Pathogenezis

Az izomhypotonia kialakulásának mechanizmusa az efferens szomatikus idegek mentén történő impulzusvezetés zavarával jár, amely vagy az agy és a gerincvelő szintjén, vagy az adott izom beidegzését biztosító ideg szintjén jelentkezik, és szabályozza annak összehúzódását és relaxációját.

Például a Charcot-Marie-Tooth betegség patogenezisét olyan génmutációk okozzák, amelyek befolyásolják a mozgást és érzékenységet szabályozó perifériás idegek szerkezetét és működését. Az egyik mielinfehérje hibás génje a perifériás idegek mielinhüvelyének elvesztéséhez és későbbi degenerációjához vezet. Ennek eredményeként az idegjelek vezetőképessége romlik, és az izomtónus csökken.

A myasthenia és a veleszületett myastheniás szindróma kialakulásában fontos szerepet játszanak: a kolinerg neuromuszkuláris szinapszisok funkcióinak genetikai mutációk által okozott zavarai - a motoros neuron és az izomszövet idegreceptorának (neuromuszkuláris orsó) közötti neuromuszkuláris kapcsolatok; az acetilkolin neurotranszmitter termelésének zavara; a posztszinaptikus izom kolinerg receptorok antitestekkel történő blokkolása.

Az amyotrófiás laterális szklerózisban az idegimpulzusok átvitelének zavarával járó neuronok halálának biokémiai alapja a neurotranszmitter, például a glutaminsav szintjének növekedése, amely a preszinaptikus membránokon és az intercelluláris térben felhalmozódva mérgezővé válik az agy motoros kéregének idegsejtjeire, és apoptózisukhoz vezet.

Az örökletes miofibrilláris miopátia kialakulása, amely a harántcsíkolt izmok vörös (tonikus) izomrostjainak miofibrillumaiban található fehérje (miozin és aktin) filamentumokat érinti, genetikailag meghatározott szerkezeti változásaikkal, valamint az energiatermelés oxidatív folyamatainak - az ATP szintézisének a sejtek mitokondriumában - zavarával magyarázható, amit az L-laktát és a szukcinát-dehidrogenáz alacsony enzimaktivitása magyaráz.

Az acetilkolin aktivitásának csökkenése a neuronális szinapszisokban és a myoneurális kapcsolatokban összefüggésben állhat az agy kolinerg rendszerének enzimje, az acetilkolinészteráz indukált aktivitásával, amely felgyorsítja ennek a neurotranszmitternek a hidrolízisét a szinaptikus résben. Leggyakrabban ez a mechanizmus az izomhypotonia megjelenéséhez II-es típusú tirozinémia esetén. [5 ]

Tünetek izomhipotónia

Mivel a csökkent izomtónus más, etiológiailag összefüggő állapotok jeleivel kombinálva jelentkezik, a klinikai tünetek halmazát a szakemberek izomhypotonia szindrómaként vagy izomtónusos szindrómaként határozzák meg.

Az alsó motoros neuronok neuromuszkuláris vezetésének zavara esetén a fő tünetek a következők: fokozott izomfáradtság és -gyengeség, fizikai megterheléssel szembeni intolerancia, fascikulációk (az egyes vázizmok időszakos akaratlan rángása), a reflex izom-összehúzódásának csökkenése vagy teljes hiánya (hyporeflexia), a nyújtási reflexek csökkenése.

Mind a veleszületett, mind a szerzett patológia enyhe izomhypotoniaként jelentkezhet, az izmok összehúzódási képességének mérsékelt csökkenésével – izomgyengeség (leggyakrabban a végtagok proximális izmai) és a fizikai aktivitáshoz való alkalmazkodás nehézsége.

Bizonyos esetekben a gyengeség a szem és a szemhéj mozgását szabályozó izmokban a legkifejezettebb, ami progresszív külső szemfenéki bénulást és ptosist eredményez. A mitokondriális myopathiák az arc és a nyak izmainak gyengeségét és sorvadását is okozhatják, ami nyelési nehézséghez és elmosódott beszédhez vezethet.[ 6 ]

A vázizomzat hipotóniájában szenvedő felnőttek ügyetlenek lehetnek, és gyakran eleshetnek járás közben, nehezen változtathatják meg a testhelyzetüket, és fokozott hajlékonyságuk lehet a könyök-, térd- és csípőízületekben.

A gerincvelői izomsorvadás súlyos formáiban diffúz izomhypotonia figyelhető meg testsúlycsökkenéssel, a csontváz kóros elváltozásaival (kyphosis, scoliosis) és a légzést biztosító izmok fokozatos gyengülésével, ami a tüdő hipoventilációjához és légzési elégtelenséghez vezet.

A gyermekeknél jelentkező izomhypotonia izompetyhüdtségben, a mély ínreflexek észrevehető csökkenésében vagy hiányában, a mozgás merevségében és korlátozottságában (különösen a végtagok hajlításában és nyújtásában), ízületi instabilitásban, az izmok rövidülésében és az inak visszahúzódásában, valamint egyes esetekben görcsökben nyilvánul meg. [ 7 ]

A testtartást szabályozó izmok kifejezett hipotóniája következtében járási zavarok és kóros testtartásváltozások jelentkeznek, amelyek miatt a gyermek képtelen a testét függőleges helyzetben tartani és önállóan mozogni. Ahogy a gyermek növekszik, problémák merülnek fel a finommotoros készségekkel, a beszéddel és az általános fejlődéssel.

A csecsemők izomgyengeséget, nyáladzást, a fej megfordítására és megtartására való képtelenséget (a nyakizmok kontrolljának hiánya), oldalra fordulás, majd egy kicsit később hasra fordulás és kúszás jelentkezését tapasztalják; táplálkozási nehézségeket (a baba nehezen szopik és nyel) és gyakori regurgitációt (gasztroözofageális reflux miatt), generalizált myopathia esetén pedig légzési problémákat.

További információ a kiadványban – Az izomtónusos szindróma tünetei

Izomhipotonia gyermekeknél

Gyermekeknél a csökkent izomtónust a neuromuszkuláris átmenet rendellenességei, az elsődleges izombetegségek, az endokrin patológiák és egyéb tényezők okozhatják.

Ez az állapot többnyire veleszületett, és a sejtek kromoszómális apparátusának DNS-szerkezetének hibáival jár.

Az újszülöttek izomhypotóniája – veleszületett hipotónia (a BNO-10 szerint P94.2 kód) – különösen gyakran megfigyelhető koraszülötteknél (a terhesség 37. hete előtt születettek), amit az izmok születéskori fejletlensége magyaráz.

Azonban az időre született újszülött csökkent izomtónusa a központi idegrendszeri problémákra, izomrendellenességekre vagy genetikai rendellenességekre utalhat, beleértve:

• veleszületett myopathiák – Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth izomdisztrófiák, Werdnig-Hoffmann-kór, Dubowitz-kór stb.;
• agyi bénulás;
• Down-, William-, Patau-, Prader-Willi-, Angelman-, Marfan-, Ehlers-Danlos-szindrómák stb.

Az újszülötteknél jelenlévő vagy csecsemőkorban manifesztálódó izomrendellenességek lehetnek centronukleárisak vagy miofibrillárisak (mag-miopátia). A centronukleáris miopátiát az izomsejtekben található magok rendellenes elrendeződése okozza, míg a mag-miopátiát a harántcsíkolt izmok miofibrillumainak rendellenességei. Az X-kromoszómához kötött veleszületett miopátiában szenvedő gyermekek többsége nem él meg egy évnél tovább. A hibás gén autoszomális domináns öröklődése esetén a patológia első jelei, a vázizmok tónusának csökkenése serdülőkorban vagy még később jelentkeznek.

A veleszületett myastheniás szindróma, amelyet a szomatikus idegek szimpatikus ganglionjainak és kolinerg szinapszisainak károsodásával járó genetikai mutációk okoznak, szintén közvetlenül a születés után jelentkezik. Bizonyos típusú gerincvelői izomsorvadás (például Kugelberg-Welander amiotrófia) azonban későbbi korban jelentkezik. [ 8 ]

Az izomsejtek sejtmagjainak vagy mitokondriumainak DNS-mutációival összefüggő mitokondriális myopathiák az energiaellátás hiányának – az ATP (adenozin-trifoszfát) szintézisének csökkenésével a mitokondriumokban – az eredményei, és Barth, Alper, Pearson szindrómák stb. formájában jelentkeznek.

A generalizált izomhypotonia a cerebelláris hypoplasia következménye lehet, amely számos súlyos szindrómás patológiához vezet – Joubert- és Walker-Warburg-szindrómák – teljes fejlődési késéssel, mikro- vagy hidrocephalusszal, valamint az agykamrák megnagyobbodásával (ventriculomegalia).

A szénhidrát- és glikogén-anyagcsere veleszületett hibájához kapcsolódóan a glikogenózis vagy glikogéntárolási betegség kisgyermekeknél a vesekárosodás és a szívelégtelenség mellett egy progresszív metabolikus myopathiával, az úgynevezett McArdle-kórral is jár.

Komplikációk és következmények

Az izomhypotonia neurogén mozgásszabályozásának zavarai miatt olyan szövődmények alakulnak ki, mint a hipokinézia – a motoros aktivitás és az izomrostok összehúzódásának erejének csökkenésével, a mozgástartomány fokozatos korlátozásával.

Ebben az esetben a hipokinézia olyan következményekkel járhat, mint az izomtömeg-vesztés - izomatrófia, parézis vagy a végtagok mozgásának teljes elvesztése, azaz perifériás bénulás (az októl függően - mono-, para- vagy tetraplégia). [ 9 ]

Diagnostics izomhipotónia

A csökkent izomtónus súlyos szisztémás állapotok jele lehet, ezért a diagnosztika magában foglalja a gyermek méhen belüli fejlődésének, szülésének, az újszülöttkori időszak jellemzőinek és a szülők kórtörténetének tanulmányozását. Teljes körű fizikális vizsgálat is szükséges a belső szervek esetleges rendellenességeinek, pszichoszomatikus betegségeknek a felméréséhez, valamint a szindrómás állapotok azonosításához.

Annak megállapítására, hogy az izomtónus csökkenését idegproblémák vagy izomrendellenességek okozzák-e, vizsgálatokra van szükség, beleértve a teljes vérképet és a biokémiai vérvizsgálatot a szérum kreatin-foszfokináz, aszpartát-aminotranszferáz és L-laktát szintjének meghatározására; anti-GM1 antitestek; valamint szérum elektrolitok, kalcium, magnézium és foszfát szintjének meghatározására. Izombiopsziára is szükség lehet. [ 10 ]

Az instrumentális diagnosztika a következőket tartalmazza:

• elektroneuromiográfia,
• az izomerő funkcionális vizsgálata,
• Izom ultrahang,
• Az idegek ultrahangvizsgálata,
• elektroencefalográfia,
• az agy mágneses rezonancia képalkotása (MRI), amely lehetővé teszi a szerkezetében bekövetkező rendellenességek azonosítását.

Megkülönböztető diagnózis

Különös szerepet játszik az izomhypotonia differenciáldiagnosztikája más neuromuszkuláris rendellenességekkel.

Kezelés izomhipotónia

A koraszülöttek izomhipotóniája a növekedésükkel elmúlik, de a gyermekorvosok masszázst javasolnak a baba izmainak erősítésére.

Más esetekben a kezelés az izomfunkciók javítására és fenntartására összpontosít. Ez magában foglalja a fizioterápiát (beleértve az elektromos izomstimulációt ), [ 11 ] a gyógytornát és az izomhipotónia esetén a masszázst.

Az állapot okától és súlyosságától függően bizonyos farmakológiai szerek alkalmazhatók az idegimpulzusok izmokba történő vezetésének javítására és összehúzódási funkciójuk fokozására. Ezek a gyógyszerek lehetnek kolinomimetikumok (acetilkolin receptorokat stimuláló szerek) vagy kolinészteráz-gátlók csoportjából: neosztigmin-metilszulfát (Proserin, Kalimin), fizosztigmin, galantamin, ipidakrin, centrolin, ubretid stb.

További információ az anyagban - Izom-tonikus szindróma kezelése

Megelőzés

Az izomhipotóniát különféle egészségügyi problémák okozhatják, amelyek közül sok öröklött, ezért a szakértők a terhesség megtervezése előtt az orvosi genetikai tanácsadást tartják a súlyos veleszületett szindrómák és neurológiai patológiák megelőző intézkedéseként.

Előrejelzés

Az izomhypotonia hosszú távú kilátásai az okától és az izomkárosodás mértékétől, valamint a beteg életkorától függenek. Meg kell érteni, hogy ez az állapot veleszületett patológiák esetén élethosszig tartó és fogyatékossághoz vezet. Ami a teljes felépülést illeti, a prognózis kedvezőtlen.