Hipotenziós szindróma gyermekeknél és felnőtteknél

A csontvázizomzat tónusának csökkenését (maradék feszültség és a passzív nyújtással szembeni izomellenállás) és a kontraktilis funkciójának romlását az izmok hipotenziójának definiálják. Ez az állapot számos veleszületett és szerzett patológia tünete, amelyeket neuromuszkuláris rendellenességeknek neveznek. 

Járványtan

Az olyan tünetek általános statisztikáit, mint az izom hipotónia, nem vezetik. De a leggyakoribb örökletes neuromuszkuláris rendellenesség - Charcot-Marie-Tooth betegség - globális előfordulása 1-3 eset 10 000 lakosra. [1]

Tanulmányok szerint Japánban ennek a patológiának egy esete fordul elő a lakosság 9 ezer emberére, Izlandon - 8,3 ezerrel, Olaszországban - 5,7 ezerre, Spanyolországban - 3,3 ezerre  [2], [3]

A veleszületett myasthenicus szindróma előfordulása 200 000 gyermekre egy eset az első életévben, a myofibrilláris myopathia pedig egy eset 50 ezer újszülöttre. [4]

Okoz izom hipotenzió

Az  izomtónus-rendellenességek egyik típusaként a harántcsíkolt izomrostok hipotenziójának különböző okai lehetnek az idegrendszer bármely szintjén (agy és gerincvelő, perifériás idegek, helyi neuromuszkuláris ízületek) fellépő rendellenességekkel, amelyeket izom- vagy izomzavarok okoznak. Kötőszövetek, valamint az anyagcsere patológiáitól vagy az egyes enzimek szintézisétől függően. 

De leggyakrabban ennek az állapotnak az etiológiája a  neuromuszkuláris transzmisszió megsértése , és izom hipotenzió lép fel:

• A  motoros neuron betegség , először is, izomsorvadásos laterális szklerózis és szindrómája alsó motoros neuronok (α-motoros neuronok) a gerincvelő, beidegző extrafusalis izomrostok;
• örökletes  gerinc amyotrófiák miatt, amelyekben a gerincvelő elülső szarvainak α-motoros neuronjaiban bekövetkező degeneratív változások a vázizmok diszfunkciójához vezetnek. Örökletes neuropátiákként  (motoros és motoros-szenzoros) is definiálják őket , és leggyakrabban - mint például - Charcot-Marie-Tooth kórt (amiotrófia) hívják;
• izomdisztrófiában szenvedő betegeknél  ;
• ha kórtörténetében szerepel a  myasthenia gravis ;
• a  myelopathies  - veszteség a mielinhüvely idegrostok autoimmun és gyulladásos etiológiája, beleértve a sclerosis multiplex és  Guillain-Barré-szindróma ;
• paraneoplasztikus szindróma  (Lambert-Eaton szindróma) kialakulásával járó rákos betegek neurológiai elváltozásai esetén ;
• az agy külső bélésének (agyhártyagyulladás) vagy az egész agy (agyvelőgyulladás) fertőző gyulladása miatt.

Pathogenezis

Az izom hipotenzió kialakulásának mechanizmusa az efferens szomatikus idegek mentén bekövetkező impulzusok csökkent vezetésével jár, amely vagy az agy és a gerincvelő szintjén, vagy olyan ideg szintjén jelentkezik, amely egy adott izom beidegzését biztosítja és szabályozza annak izomzatát. összehúzódás és ellazulás

Például a Charcot-Marie-Tooth betegség patogenezisét olyan génmutációk okozzák, amelyek befolyásolják a mozgást és érzékenységet szabályozó perifériás idegek szerkezetét és működését. Az egyik mielinfehérje hibás génje a perifériás idegek mielinhüvelyének elvesztéséhez és későbbi degenerációjához vezet. Ennek eredményeként romlik az idegjelek vezetése és csökken az izomtónus.

A myasthenia gravis és a veleszületett myasthenicus szindróma kialakulásában fontos szerepet játszik: genetikai mutációk által okozott kolinerg neuromuszkuláris szinapszis diszfunkciói - neuromuszkuláris kapcsolatok a motoros neuron és az izomszövet idegreceptora (neuromuszkuláris orsó) között; az acetilkolin neurotranszmitter termelésének megsértése; antitestekkel blokkolja a posztszinaptikus izom-kolinerg receptorokat.

Amyotrophiás laterális szklerózis esetén az idegimpulzusok károsodott transzmissziójával járó neuronális halál biokémiai alapja az ilyen neurotranszmitterek, mint a glutaminsav szintjének növekedése, amely a preszinaptikus membránokon és az intercelluláris térben felhalmozódva mérgezővé válik. Az agy motoros kéregének idegsejtjeihez és apoptózisukhoz vezet.

Az örökletes myofibrilláris myopathia kialakulása, amely befolyásolja a harántcsíkolt izmok vörös (tónusos) izomrostjainak myofibrilljeinek fehérje (miozin és aktin) szálait, genetikailag meghatározott strukturális változásaikkal, valamint az energiatermelés oxidatív folyamatainak megsértésével jár. - az ATP szintézise a sejtek mitokondriumában, ami megmagyarázza az L-laktát és a szukcinát-dehidrogenáz alacsony enzimaktivitását.

Az acetilkolin aktivitásának csökkenése az idegsejtek szinapszisaiban és a myoneurális kapcsolatok összefüggésbe hozható az agy acetilkolinészteráz kolinerg rendszerének enzimének indukált aktivitásával, amely felgyorsítja ezen neurotranszmitter hidrolízisét a szinaptikus hasadékban. Leggyakrabban ez az izom hipotenzió megjelenésének mechanizmusa a  II. Típusú tirozinémiában szenvedő betegeknél  . [5]

Tünetek izom hipotenzió

Mivel az izomtónus csökkenése az etiológiával összefüggő állapotok egyéb jeleivel együtt jelentkezik, a klinikai tünetek összességét a szakemberek izom-hipotenzió vagy  izom-tonikus szindróma szindrómaként határozzák meg .

Az alsó motoros neuronok neuromuszkuláris vezetésének megsértésével járó fő tünetei a következők: fokozott izomfáradtság és gyengeség, edzés intolerancia, fascikulációk (az egyes vázizmok periodikus akaratlan rángatózása), a reflexizom kontraktilitásának csökkenése vagy teljes hiánya (hyporeflexia), csökkent nyújtás reflexek.

A veleszületett és a szerzett patológia egyaránt enyhe izomhypotóniaként jelentkezhet, az izmok összehúzódási képességének mérsékelt csökkenésével -  izomgyengeséggel  (leggyakrabban a végtagok proximális izmainál) és a fizikai aktivitáshoz való nehéz alkalmazkodással.

Bizonyos esetekben a gyengeség leginkább a szem és a szemhéj mozgását biztosító izmokban jelentkezik, amelyek miatt progresszív külső oftalmoplegia és ptosis alakul ki. A mitokondriális myopathiák az arc és a nyak izmainak gyengeségét és kimerülését is okozhatják, ami nyelési nehézséghez és elmosódott beszédhez vezethet. [6]

A vázizom hipotóniában szenvedő felnőttek kínosak lehetnek és járás közben gyakran eleshetnek, nehezen változtathatják meg a testhelyzetüket, és fokozottan rugalmasak a könyök, a térd és a csípőízületek.

A gerinc izom atrófiájának súlyos formáiban diffúz izmos hipotenzió figyelhető meg a testsúly csökkenésével, a csontváz kóros elváltozásával (kyphosis, scoliosis) és a légzést biztosító izmok progresszív gyengülésével, ami a tüdő hypoventilációjához és légzési elégtelenséghez vezet.

Az izmok hipotenziója gyermekeknél izommerevségben, a mély ínreflexek jelentős csökkenésében vagy hiányában, a mozgás merevségében és korlátozásában (különösen a végtagok hajlításában és meghosszabbításában), az ízületek instabilitásában, az izmok megrövidülésében és az ín visszahúzódásában, valamint egyes esetekben nyilvánul meg., görcsök. [7]

A testtartási izmok kifejezett hipotóniájának eredményeként járási zavarok és kóros testtartás-változások következnek be, amelyek képtelenek elérni a test függőleges helyzetben tartását és az önálló mozgást. A gyermek növekedésével problémák merülnek fel a finommotorikus képességekkel, a beszéddel és az általános fejlõdéssel.

A csecsemők izomgyengeséggel rendelkeznek; nyáladzás; képtelenség megfordítani és megtartani a fejet (nincs kontroll a nyaki izmok felett), az oldalára fordulni, és egy kicsit később - átfordulni a gyomrán és kúszni; táplálkozási nehézségek (a gyermek számára nehéz a szívás és a nyelés) és a gyakori regurgitáció (a gasztro-nyelőcső refluxja miatt), valamint általános myopathia - légzési problémák.

Bővebben a kiadványban -  Az izom-tonikus szindróma tünetei

Izom hipotenzió gyermekeknél

Gyermekeknél az izomtónus csökkenését a neuromuszkuláris csatlakozás rendellenességei, elsődleges izombetegségek, endokrin patológiák és egyéb tényezők okozhatják.

Ez az állapot többnyire veleszületett természetű, és a sejtek kromoszóma-készülékének DNS-ének szerkezetében fellépő hibákkal jár.

Az újszülöttek izom hipotenziója - veleszületett hipotónia (ICD-10 kód: P94.2) - különösen gyakori a koraszülötteknél (akik a terhesség 37. Hete előtt születtek), ami a születéskori izomfejletlenségnek tudható be.

A teljes idejű újszülöttnél az izomtónus csökkenése azonban központi idegrendszeri problémákra, izomzavarokra vagy genetikai rendellenességekre utalhat, beleértve:

• veleszületett myopathiák - Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, Werdnig-Hoffmann-kór, Dubovitz-kór stb. Izomdisztrófiái;
• agyi bénulás;
• Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos szindrómák stb.

Az újszülötteknél jelentkező vagy csecsemőkorban megnyilvánuló izomzavarok lehetnek centronukleárisak vagy myofibrillárisak (rúd). A centranukleáris myopathiát a magok rendellenes elrendeződése okozza az izomszövet sejtjeiben, a core myopathiát pedig a csíkos izmok myofibrillusainak rendellenességei okozzák. Az X-hez kapcsolódó veleszületett myopathiában szenvedő gyermekek többsége egy évnél tovább nem él. A hibás gén autoszomális domináns öröklődésének eseteiben a patológia első jelei a vázizom tónusának csökkenése formájában serdülőkorban vagy még később jelentkeznek.

A veleszületett miaszténikus szindróma, amelyet genetikai mutációk okoznak, amelyek károsítják a szimpatikus ganglionokat és a szomatikus idegek kolinerg szinapszisait, közvetlenül a születés után is megjelenik. De a gerinc izom atrófiájának egyes típusai (például Kugelberg-Welander amyotrophia) későbbi életkorban jelentkeznek. [8]

Az izomsejtek magjainak vagy mitokondriumainak DNS-ben mutációival társuló mitokondriális miopátiák az energiaellátás hiányának következményei - a mitokondriumokban az ATP (adenozin-trifoszfát) szintézisének csökkenésével - és Barthes formájában nyilvánulnak meg, Alper, Pearson stb. Szindrómák.

Az általános izomhypotonia a cerebellaris hypoplasia következménye lehet, amely számos súlyos szindrómás patológiához vezet - Joubert és Walker-Warburg szindrómákhoz - teljes fejlődési késéssel, mikro- vagy hydrocephalusszal és megnagyobbodott agykamrákkal (ventriculomegaly).

A szénhidrátok és a glikogén anyagcseréjének veleszületett rendellenességével társul - a kisgyermekeknél a glikogenózis vagy a glikogenezis betegség, a vesekárosodás és a szívelégtelenség mellett progresszív metabolikus myopathia kíséri McArdle-kórnak.

Komplikációk és következmények

Az izomhypotonia mozgásainak neurogén szabályozásának megsértése miatt olyan szövődmények alakulnak ki, mint a hypokinesia - a motoros aktivitás csökkenésével és az izomrostok összehúzódásának erejével, a mozgások tartományának progresszív korlátozásával.

Ebben az esetben a hipokinesia olyan következményekhez vezethet, mint az izomtömeg csökkenése -  izomsorvadás , paresis vagy a végtagok mozgatásának teljes elvesztése, vagyis  perifériás bénulás  (az októl függően - mono-, para vagy tetraplegia) ). [9]

Diagnostics izom hipotenzió

Az izomtónus csökkenése a súlyos szisztémás állapotok jele lehet, ezért a diagnosztika magában foglalja a gyermek méhen belüli fejlődésének, a szülésnek, az újszülöttkori jellemzőinek, a szülők anamnézisének tanulmányozását. Szükség van egy teljes fizikális vizsgálatra is - a belső szervek lehetséges rendellenességeinek, a pszichoszomatikus betegségek felmérésére és a szindrómás állapotok azonosítására.

Annak megállapításához, hogy mi okozta az izomtónus csökkenését - idegproblémák vagy izomrendellenességek, tesztekre van szükség, beleértve az általános és biokémiai vérvizsgálatot a kreatin-foszfokináz, az aszpartát-aminotranszferáz, az L-laktát szintjére a vérszérumban; anti-GM1 antitestekhez; a szérum elektrolitok, kalcium, magnézium, foszfát tartalmához. Szükség lehet izombiopsziára. [10]

Az instrumentális diagnosztika a következőket tartalmazza:

• elektroneuromiográfia ,
• az izomerő funkcionális  vizsgálata ,
• Izom ultrahang ,
• Idegek ultrahangja ,
• elektroencefalográfia,
• az agy mágneses rezonancia képalkotása (MRI)  (szerkezete megsértésének felderítésére).

Megkülönböztető diagnózis

Különleges szerepet játszik az izom hipotenzió és más neuromuszkuláris rendellenességek differenciáldiagnosztikája.

Kezelés izom hipotenzió

A koraszülöttek izom hipotenziója növekszik, de a gyermekorvosok masszázst javasolnak a csecsemő izmainak megerősítésére.

Egyébként a kezelés az izomműködés javítására és fenntartására összpontosul. Ehhez fizioterápiát (beleértve az  elektromiosztimulációt ),  [11] testgyakorlást és masszázst alkalmaznak az izmok hipotenziójára. 

Ennek az állapotnak az okától és súlyosságától függően egyes farmakológiai szerek felhasználhatók az idegimpulzusok izomvezetésének javítására és kontraktilis működésének növelésére. Ezek a gyógyszerek lehetnek kolinomimetikumok (stimuláló acetilkolin receptorok) vagy kolinészteráz inhibitorok csoportja: Neosztigmin-metil-szulfát (Proserin, Kalimin), Fizosztigmin, Galantamin, Ipidakrin, Centrolin, Ubretid stb.

További információ az anyagban -  Izom-tonikus szindróma kezelése

Megelőzés

Az izomhypotóniát különféle egészségügyi problémák okozhatják, amelyek közül sok öröklődik, ezért a szakértők a terhesség megtervezése előtti genetikai tanácsadást a súlyos veleszületett szindrómák és a neurológiai patológiák megelőzésének tekintik.

Előrejelzés

Az izom hipotenzió hosszú távú kilátásai annak okától és az izomkárosodás mértékétől, valamint a beteg életkorától függenek. Meg kell érteni, hogy ez a feltétel veleszületett patológiák esetén egész életen át tartó és fogyatékossághoz vezet. Ami a teljes gyógyulást illeti, a prognózis gyenge.