A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Veleszületett aneurizma
Utolsó ellenőrzés: 29.06.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Veleszületett aneurizmaként diagnosztizálják az artériás ér, a szívkamra vagy a pitvarközi sövény falának kóros gyengülését és az azt követő lokalizált kidudorodását, amely veleszületett rendellenesség vagy genetikai betegség miatt következik be.
Járványtan
A szindrómás aneurizmák az esetek 10-15%-át teszik ki; a mellkasi aorta aneurizma és disszekció a Marfan-szindrómás betegek 80%-ánál fordul elő.
Tanulmányok szerint a pulmonális artéria aneurizmák prevalenciája veleszületett szívbetegségben az esetek körülbelül 6%-a, a veleszületett bal kamrai aneurizmák prevalenciája felnőtteknél nem haladja meg a 0,7%-ot. A pitvari sövény aneurizmák a gyermekek 1%-ánál és a felnőttek 1-2%-ánál fordulnak elő.
Az aorta sinus aneurizma előfordulása a becslések szerint az átlagnépesség 0,09%-a, és az összes veleszületett szívhiba 3,5%-át teszi ki.
A veleszületett agyi arteriovenózus rendellenességben szenvedő betegek körülbelül 50%-ánál alakul ki agyi aneurizma, de a 12 év alatti gyermekeknél az esetek kevesebb mint 5%-át teszik ki. A klinikai statisztikák szerint az összes intrakraniális aneurizma 85%-a az agy Willis-körének ereiben fordul elő.
Okoz veleszületett aneurizma
Figyelembe véve a veleszületett aneurizmák okait, a szakértők elsősorban a kötőszövet genetikailag meghatározott patológiáit helyezik előtérbe:
- Marfan-szindróma;
- Ehlers-Danlos szindróma (érrendszeri típusú);
- Loes-Dietz szindróma.
Az artériás aneurizmák könnyebben alakulnak ki Williams-szindrómában (Williams-Boyren) szenvedő betegeknél, amely az ELN gén deléciójából ered, amely a tropoelasztin fehérjét kódolja, az elasztin (az érfal szöveteinek extracelluláris mátrixának fontos szerkezeti eleme) prekurzorát.
A nem szindrómás örökletes (familiáris) mellkasi aorta aneurizmákat is definiálják, és egyes génekben (MYH11, ACTA2 stb.) mutációkat is azonosítottak.
Veleszületett eredetű aneurizmák genetikai enzim rendellenességek jelenlétében alakulhatnak ki - különböző típusú mukopoliszacharidózis gyermekeknél, amelyek a glükózaminoglikánok (mukopoliszacharidok) metabolizmusához szükséges enzimeket kódoló gének mutációiból erednek.
A születéskor jelen lévő agyi aneurizmák nemcsak szindrómás kollagénózisokkal társulnak. Az agyi artériás kör, a Willisia-kör agyi érfalainak ilyen fokális kidudorodásai a következőkben figyelhetők meg:
- Arteriovenózus malformációk - veleszületett érrendszeri patológia, amelynek lényege az artériás és vénás erek architektonikájának megsértése, ami a normális véráramlás megváltozásához vezet;
- Autoszomális domináns policisztás vesebetegség.
A hasi aorta vagy a veseartériák veleszületett aneurizmája lehet az 1-es típusú neurofibromatózis, egy genetikai rendellenesség, amely a betegek közel felénél spontán mutáció eredményeként alakul ki.
A vénás aneurizmák okai (amelyek a klinikai gyakorlatban ritkák) az intrauterin fejlődés során kialakult érrendszeri rendellenességeknek (pl. Servel-Martorell szindrómában), valamint a Klippel-Trenaunay szindrómában előforduló vénás angiodysplasiának, amelynek genetikai alapjait találták, tekinthetők.
Olvasd el még:
Kockázati tényezők
Veleszületett szívhibák esetén fokozott a veleszületett szívizom-aneurizma kialakulásának kockázata, veleszületett hipertrófia esetén pedig a bal kamra falának kidudorodásának kockázata. [ 1 ]
Veleszületett kéthegyű aortabillentyű-hiba esetén nagyobb a mellkasi aorta aneurizma kialakulásának valószínűsége. Azonban a tüdőaneurizma veszélye sokkal nagyobb, ha újszülötteknél, különösen koraszülötteknél nyitott ovális ablak van. [ 2 ]
Az intracranialis aneurizmák gyakrabban alakulnak ki veleszületett aorta-szűkületben szenvedő gyermekeknél, valamint alkotmányos vaszkulopathiákban, különösen a Willis-kör ereinek rendellenességeiben (amelyek közül az artériás hipoplázia tekinthető a leggyakoribbnak) szenvedőknél. [ 3 ], [ 4 ]
Szinte minden esetben kritikus szerepet játszanak a genetikai kockázati tényezők és az aneurizmák családi előfordulása, ami a kialakulására való hajlamra utal.
Pathogenezis
A Marfan-szindrómában a fő erek aneurizmáinak fő patogenezise az FBN1 gén mutációja és az érfal fibrillin-1 extracelluláris mátrixfehérjéjének károsodott termelése. Ez megváltoztatja a média, az artériás erek középső hüvelyének (tunica media) szerkezetét és mechanikai tulajdonságait. Az aorta felszálló szakaszának aneurizmái mellett az ebben a szindrómában szenvedő betegeknél aortabillentyű-elégtelenség is fennáll.
Az Ehlers-Danlos-szindróma vaszkuláris típusa miatti aneurizmaképződés mechanizmusát (beleértve a lépartériát is) bizonyos génmutációk magyarázzák, amelyek az I. és III. típusú kollagén - az érfal szövetének sejtközi anyagának rostos fehérjéi - törékenységéhez vezetnek. Az ilyen változások gyengítik az érfalat is, és a véráramlás hemodinamikai erőinek hatására a leggyengébb helyen vagy a fokozott "hemodinamikai stressz" területén fokozatosan kitágul és kidudorodik.
A Loes-Dietz-szindrómában az artériás aneurizmák patogenezise a transzformáló növekedési faktor receptor (TGF-β) génjeinek mutációival függ össze. A szakértők az elasztin fragmentációjában és elvesztésében hisznek, amelynek rostjai a nagy erek falának reverzibilis rugalmasságát biztosítják. Ezen rostok károsodása az érfal összehúzódási képességének csökkenéséhez vezet. Ugyanakkor proteoglikán molekulák halmozódnak fel a mediális intercelluláris mátrixban, ami csökkenti az I. típusú kollagén stabilitását, amely az érfalak szilárdságát tartja fenn.
Mukopoliszacharidózis esetén a glikozaminoglikánok, nagy lineáris poliszacharidok (szénhidrátok) felhalmozódnak az érfal endotél- és mediális béléssejtjeiben, amelyek megzavarják a kollagénfibrillumok elrendeződését.
A progresszív vese cisztaképződés mellett a policisztás vesebetegségben a PKD1/PKD2 mutációk kollagénhibákat is okozhatnak, és ebben az örökletes betegségben szenvedő betegeknél aorta- és nyaki fejartéria-disszekció, valamint aneurizmaképződés alakul ki a koszorúerekben, a pitvarközi sövényben és az intrakraniális erekben.
Amint azt az elmúlt évek szövettani vizsgálatai kimutatták, az 1-es típusú neurofibromatózis esetén a hasi aorta vagy a veseartériák aneurizmájának kialakulását a perifériás idegrendszer Schwann-sejtjeinek proliferációja vezetheti, amelyek az érfal hüvelyeibe terjedhetnek.
Az agyi artériás érrendszeri hibák esetén az agyi aneurizma kialakulásának mechanizmusa a véráramlás eloszlásának zavaraival jár: carotis (azaz a véráramlás a belső carotis artériákban - arteria carotis interna) és basilaris - az agy hátsó részének fő artériájában (arteria basilaris) és ágaiban.
Tünetek veleszületett aneurizma
Alakjuk szerint olyan típusú aneurizmák vannak, mint a zsák alakú és az orsó alakú (fusiform), és lokalizációjuk szerint típusokra oszthatók: agyi (agyi erek aneurizmái), mellkasi vagy hasi aorta aneurizmái, perifériás artériák aneurizmái és mások.
Veleszületett aorta aneurizma
Az aorta bármely részét, az aortabillentyűtől a csípőartériákig érintő aneurizmák. [ 5 ] Tüneteiket a következő publikációk részletezik:
Veleszületett aorta sinus aneurizma
Az aorta sinus vagy Valsalva sinus a felszálló aorta egyik anatómiai tágulata, közvetlenül az aortabillentyű felett. Az aorta sinus aneurizma az aortabillentyű gyűrűje és a felszálló aorta azon régiója között lokalizálódik, ahol az ér konfigurációja ismét tubulárissá válik (úgynevezett szinotubuláris átmenet). Az ilyen aneurizma az érfal rugalmas laminájának gyengülése miatt alakul ki, és vak divertikulumként alakul ki. A meg nem rupturált aorta sinus aneurizma általában tünetmentes, de ha elég nagy, szívritmuszavarokkal, aorta-regurgitációval, pitvarfibrillációval jelentkezhet, és akut koronária szindrómához vezethet. [ 6 ], [ 7 ]
Veleszületett agyi érrendszeri aneurizma
Egy kis aneurizma nem okozhat tüneteket, de a megnagyobbodás első jelei a hirtelen fellépő súlyos fejfájás, hányinger és hányás. Egy nagy aneurizma nyomást gyakorolhat az agyi struktúrákra, ami pupillatágulatban és kettős látásban, szemhéjcsüngésben, az egyik szem felett és mögött jelentkező fájdalomban, az arc egyik oldalán zsibbadásban és görcsrohamokban nyilvánul meg. [ 8 ], [ 9 ]
További információk az anyagban - agyi erek artériás aneurizmái
Veleszületett szívizom aneurizma
A kiadványban található összes részlet - akut és krónikus szívaneurizmák: kamrai, szeptális, infarktus utáni, veleszületett
Veleszületett pitvari sövényaneurizma
A pitvari sövényaneurizma a pitvari sövény veleszületett rendellenessége, egy lokalizált, zsákszerű deformitás, amely általában az ovális árokban keletkezik, és a szívciklus során gyakran az egyik vagy mindkét pitvarba kidudorodik. [ 10 ]
A patológia összefüggésben állhat veleszületett szívhibákkal, különösen nyitott ovális ablakkal, billentyűprolapsussal és nyitott ductus arteriosusszal, de az esetek egyharmadában izolált rendellenességként jelentkezik.
A főbb tünetek között említhetők a következők: légszomj, különösen fizikai megterhelés esetén; fáradtság; az alsó végtagok és a has duzzanata; ritmuszavar és szívdobogás; szívzörej (szívhangzás közben). [ 11 ]
Veleszületett vénás aneurizmák
Ezek ritka rendellenességek – érrendszeri rendellenességek, amelyek a legtöbb nagy vénában előfordulhatnak; leggyakoribb lokalizációjuk az alsó végtagok (az esetek több mint 75%-a), a felső végtagok (az esetek akár 10%-a). A vena jugularis interna aneurizmája (leggyakrabban orsó alakú) az esetek 13%-át teszi ki, a betegek kétharmada gyermek és serdülő. [ 12 ]
A felületes véna aneurizma puha, bőr alatti tömegként (általában fájdalommentesen) jelentkezik, amely nyomásra, köhögésre vagy sírásra megnagyobbodik. [ 13 ]
Komplikációk és következmények
Az aneurizmafalak kórosan megváltozott érfalak, amelyek elvesztették normális biomechanikai tulajdonságaikat, és kidudorodó helyük nyújthatósága korlátozott, így bármely aneurizma fő következménye és szövődménye a repedés.
Minden részlet a kiadványban - megrepedt mellkasi és hasi aorta aneurizma
Ebben az esetben a veleszületett agyi érrendszeri aneurizma rupturáját subarachnoidális vérzés kíséri, ami a gyermekkori halálozási arányt meghaladja a 10%-ban.
Az aorta sinus aneurizma rupturája veszélyes szövődmény: a jobb és a nem koszorúér sinusok rupturája általában az aorta és a jobb pitvar vagy a jobb kamrai kiáramlási traktus közötti összeköttetéshez vezet, ami balról jobbra irányuló kisülést eredményez. Ez jobb kamrai túlterhelést és jobb oldali szívelégtelenséget okozhat.
A veleszületett szívizom-aneurizma, különösen a bal kamra vagy a pitvarsövény aneurizmájának szövődménye lehet külső trombózis (vérpangás miatt); a vérrög leszakadhat, ami perifériás artériás embolia és kriptogén stroke kialakulásának lehetőségét hordozza magában. Amikor egy ilyen aneurizma megreped, szívtamponád alakul ki.
Diagnostics veleszületett aneurizma
A veleszületett aneurizma diagnosztizálásához átfogó vizsgálatra van szükség, amelynek alapja a műszeres diagnózis, amely magában foglalja: EKG-t és echokardiográfiát; mellkasi ultrahangot és komputertomográfiát; a hasüreg belső szerveinek artériáinak ultrahangvizsgálatát; koszorúér-angiográfiát; és aortográfiát; kontraszt-kamrai vizsgálatot; multispirális CT-angiográfiát és MR-angiográfiát; koponyaalap CT-vizsgálatát; transzkraniális Dopplerográfiát stb.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis kihívást jelenthet. Például a kamrai sövényaneurizmát meg kell különböztetni a nagy sövénydefektusoktól, a kamrai hipertrófiától, a Fallot-tetrádtól és az Eisenmenger-szindrómától. A vénás aneurizmákat pedig a visszértől és a truncularis vénás malformációktól, a hemangiómától, a laringokélétől és az enterális cisztától.
Ki kapcsolódni?
Kezelés veleszületett aneurizma
A kezelés általában egy olyan gyógyszerrel kezdődik, amely segít csökkenteni a vérnyomást vagy ellazítani az ereket, hogy megakadályozza az aneurizma megrepedését. Antikoagulánsokat is alkalmaznak – a vérrögök kialakulásának megelőzésére.
Olvas:
Tüneti veleszületett aneurizmák esetén a sebészeti kezelést különböző technikákkal (beleértve az endovaszkulárist is) végzik, az aneurizma lokalizációjától és méretétől függően. További információ a cikkben - artériás aneurizmák műtéte
Megelőzés
A ma elérhető megelőző intézkedésekként a szakértők rámutatnak: orvosi és genetikai tanácsadás, genetikai elemzés terhesség alatt, valamint a veleszületett betegségek prenatális diagnózisa.
Előrejelzés
Sajnos nem minden veleszületett aneurizma esetén lehet kedvező prognózist adni. Például meddig élnek a genetikailag meghatározott kötőszöveti patológiás szindrómában szenvedő betegek? Általánosságban elmondható, hogy a Marfan-szindróma átlagos túlélési aránya körülbelül 70 év, az Ehlers-Danlos-szindróma esetében körülbelül 50 év, a Loes-Dietz-szindróma esetében pedig valamivel több mint 35 év. A legtöbb esetben a halál aneurizma megrepedése, agyvérzés vagy mellkasi/hasi aorta disszekció következtében következik be.
A klinikusok szerint a megrepedt aorta sinus aneurizmában szenvedő betegek általában a diagnózis felállítását követő egy éven belül meghalnak - pangásos szívelégtelenség miatt.