Veleszületett aneurizma

Az artériás erek falának, a szívvállalat vagy az interatrialis septum falának patológiás gyengülését és később lokalizált duzzanatát, amely veleszületett hibák vagy genetikai betegség miatt következik be, veleszületett aneurizmaként diagnosztizálják.

Járványtan

A szindróma aneurizma az esetek 10-15% -át teszi ki; A mellkasi aorta aneurizma és a boncolás a Marfan-szindrómában szenvedő betegek 80% -ánál fordul elő.

A tanulmányok szerint a pulmonális artériás aneurizma prevalenciája veleszületett szívbetegségben az esetek kb. A pitvari szeptális aneurizma a gyermekek 1% -ában és a felnőttek 1-2% -ában található.

Az aorta sinus aneurizma előfordulása becslések szerint a lakosság 0,09% -a, és az összes veleszületett szívhibának 3,5% -át képviseli.

Az agyi aneurizmák a veleszületett agyi arteriovenous rendellenességek kb. 50% -ánál alakulnak ki, ám a 12 év alatti gyermekeknél kevesebb, mint 5% -ot tesznek ki. A klinikai statisztikák szerint az összes intrakraniális aneurizma 85% -a az agy Willis körének edényeiben fordul elő.

Okoz Veleszületett aneurizma

A veleszületett aneurizma okainak megjegyezésével a szakértők elsősorban a kötőszövet genetikailag meghatározott patológiáit hozták:

• Marfan-szindróma;
• Ehlers-danlos szindróma (érrendszeri típus);
• Loes-dietz szindróma.

Az artériás aneurizma könnyebben képződik a williams-szindróma (Williams-Boyren) betegekben, amelyek az ELN gén deléciójából származnak, amely a Tropoelastin protein, az elasztin prekurzorát kódolja (a Vaszkuláris Wall Tises extracelluláris matrixának fontos szerkezeti eleme).

A nem-szinkronis örökletes (családi) mellkasi aorta aneurizmákat szintén meghatározzuk, és egyes génekben (MYH11, ACTA2 stb.) A mutációkat már azonosították.

A veleszületett eredetű aneurizmák genetikai enzim rendellenességek jelenlétében képződhetnek-különféle típusok mucopolysacharidosis gyermekeknél, amelyek olyan gének mutációiból származnak, amelyek a glikozaminoglikánok (mucopolyscarides) metabolizálásához szükséges enzimeket kódolják.

A születéskor jelenlévő agyi aneurizma nemcsak a szindróma kollagenózisokkal jár. Az agyi artériás kör, a Willisia körének agyi falainak ilyen fókuszos dudorjai megfigyelhetők:

• Arteriovenous rendellenességek -Veleszületett érrendszeri patológia, amelynek lényege az artériás és a vénás erek architektonikájának megsértése, ami a normál véráramlás változásához vezet;
• Autoszomális domináns policisztás vesebetegség.

A hasi aorta vagy a vese artériák veleszületett aneurizma képződése lehet neurofibromatosis 1. típusú genetikai rendellenesség, amely a betegek közel felében spontán mutációból származik.

A vénás aneurizmák okait (amelyek a klinikai gyakorlatban ritkák) érrendszeri rendellenességnek tekintik, amelyet az intrauterin fejlődés során képződnek (például a Servel-Martorell-szindrómában), valamint a vénás tágulási típus vénás angiodysplasia-t a Klippel-Trenauunay-szindrómában, amelynek genetikai alapja van.

Olvassa el még:

• Aneurysma okai
• Aneurizma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Kockázati tényezők

A veleszületett szív-aneurizma kialakulásának megnövekedett kockázata van a veleszületett szív jelenlétében [1]

A mellkasi aorta aneurizma nagyobb valószínűséggel alakul ki veleszületett bicuspid aorta szelephibák esetén. De a tüdő aneurizma veszélye sokkal magasabb, ha van nyissa meg az ovális ablakot az újszülötteknél, különösen a korai csecsemők. [2]

Az intrakraniális aneurizma gyakrabban képződik, mint a veleszületett gyermekeknél, akiknek veleszületett az aorta coarktionja, valamint az alkotmányos vaszkulopathiákkal, különösen a Willis körének (amelyek közül az artériás hypoplaziát a leggyakoribbnak tekintik). [3], [4]

Szinte minden esetben a genetikai kockázati tényezők és az aneurizma családi anamnézisének jelenléte, ami arra utal, hogy hajlamos a kialakulásukra, kritikus szerepet játszik.

Pathogenezis

A Marfan-szindrómában a fő erek aneurizmáinak fő patogenezisének az FBN1 gén mutációja és az érrendszeri fal fibrillin-1 extracelluláris mátrixfehérje károsodott termelése. Ez megváltoztatja a közeg szerkezetét és mechanikai tulajdonságait, az artériás edények középső hüvelyét (tunika médiát). Az aorta növekvő szegmensének aneurizmáin kívül az ilyen szindrómás betegek aorta szelep elégtelenséggel rendelkeznek.

Az aneurizma képződésének (beleértve a lép artériát is) az Ehlers-Danlos-szindróma érrendszeri típusa miatti mechanizmusát bizonyos génmutációk magyarázzák, amelyek az I. és III. Típusú kollagén törékenységéhez vezetnek - az érrendszeri fali szövet intercelluláris anyagának rostos fehérjéi. Az ilyen változások szintén gyengítik az érfalat, és a véráramlás hemodinamikai erőinek hatása alatt a leggyengébb helyen vagy a megnövekedett "hemodinamikai stressz" területén fokozatosan kibővülnek és duzzadnak.

Az artériás aneurizmák patogenezisének a Loes-Dietz-szindrómában a gének mutációihoz kapcsolódóan a transzformáló növekedési faktor receptor (TGF-β) számára a szakértők hisznek az elasztin fragmentációjában és elvesztésében, amelyek rostjai a nagy vérvek falainak reverzibilis rugalmasságát biztosítják. Ezeknek a szálak károsodása a hajó falának összehúzódhatóságának csökkenéséhez vezet. Ugyanakkor a proteoglikán molekulák felhalmozódnak a medialis intercelluláris mátrixban, amely csökkenti az I. típusú kollagén stabilitását, amely fenntartja az érrendszeri falak szilárdságát.

A mucopolysacharidosisban a glikozaminoglikánok, a nagy lineáris poliszacharidok (szénhidrátok) felhalmozódnak, amelyek megzavarják a kollagén rostok elrendezését az érfal endothel és medialis béléssejtjeiben.

A progresszív vese ciszta képződése mellett úgy gondolják, hogy a PKD1/PKD2 mutációk a policisztás vesebetegségben kollagénhibákat okoznak, és az ilyen örökölt betegségben szenvedő betegek aorta és cervico-fej artériás boncolást és aneurizma képződést mutatnak - a koszorúér artériák, az interatrialis septum és az intracranialis vessels.

Amint az utóbbi években szövettani vizsgálatok kimutatták, az 1. típusú neurofibromatózis esetén a hasi aorta vagy a vese artériák aneurizma képződése a perifériás idegrendszer Schwann-sejtjeinek proliferációjával vezethet, amelyek az érrendszer hüvelyébe terjednek.

Az agyi artériás érrendszeri hibákban az agyi aneurizma képződésének mechanizmusa a véráramlás eloszlásának zavaraival jár: carotis (azaz a véráramlás a belső nyaki artériákban - artéria carotis interna) és basilar - az agy hátsó részének fő artériájában (artériás basilaris) és annak ágai.

Tünetek Veleszületett aneurizma

According to their shape, there are such types of aneurysms as sac-shaped and spindle-shaped (fusiform), and according to their localization they are divided into types: cerebral (aneurysms of cerebral vessels), aneurysms of the thoracic or abdominal aorta, aneurysms of peripheral arteries and others.

Veleszületett aorta aneurizma

Az aorta bármely részét érintő aneurizma az aorta szelepétől az ízületi artériákig. [5] A tüneteiket a kiadványokban részletezzük:

• Mellkasi aorta aneurizma
• A növekvő aorta aneurizma.
• Hasi aorta aneurizma
• Aorta ág aneurysma

Veleszületett aorta sinus aneurizma

A valsalva aorta sinus vagy sinus a felemelkedő aorta egyik anatómiai dilatációja közvetlenül a fenti az aorta szelep. Az aorta sinus aneurizma az aorta szelepgyűrű és a felemelkedő aorta régiója között lokalizálódik, ahol az edény konfigurációja ismét cső alakúvá válik (úgynevezett sinotubularis csomópont). Egy ilyen aneurizma képződik az érfal elasztikus rétegének gyengülése miatt, és vak divertikulumként alakul ki. A megszakított aorta sinus aneurizma általában tünetmentes, de ha elég nagy, akkor a szívritmuszia, aorta regurgitáció, pitvari fibrillációval, és a akut koronária szindróma [6], [7]

Veleszületett agyi érrendszeri aneurizma

Egy kis aneurizma nem okozhat semmilyen tünetet, de a megnagyobbodás első jelei a súlyos fejfájás, émelygés és hányás hirtelen kezdete. Egy nagy aneurizma nyomja meg az agyszerkezeteket, amelyeket a tanuló tágulás és a kettős látás, a szemhéj leereszkedése, az egyik szem fölött és mögötti fájdalom, az arc egyik oldalán és a rohamok mögött mutatkozik meg. [8], [9]

További információ az anyagban - agyi edények artériás aneurizmája

Veleszületett szív-aneurizma

Az összes részlet a kiadványban - akut és krónikus szív aneurizma: kamrai, septal, posztinfarktus, veleszületett

Veleszületett pitvari szeptális aneurizma

A pitvari szeptális aneurizma a pitvari septum veleszületett rendellenessége, egy lokalizált SAC-szerű deformáció, amely általában az ovális fossa-ban merül fel, és a szívciklus során gyakran az egyik vagy mindkét pitvarba kerül. [10]

A patológiát a veleszületett szívhibákkal, különösen a nyitott ovális ablakokkal, a szelep prolapsával és a nyitott ductus arteriosus-val társíthatják, de az esetek egyharmadában izolált rendellenességként nyilvánul meg.

A fő tünetek között szerepel: légszomj, különösen fizikai erőfeszítés; fáradtság; az alsó végtagok és a has duzzanatja; aritmia és szívdobogás; A szív mormol (hallgatásakor). [11]

Veleszületett vénás aneurizma

Ezek ritka rendellenességek - érrendszeri rendellenességek, amelyek a legtöbb nagy vénában előfordulhatnak; A leggyakoribb lokalizáció az alsó végtagok (az esetek több mint 75% -a), a felső végtagok (az esetek 10% -áig). A belső juguláris véna (leggyakrabban orsó alakú) aneurizmái az esetek 13% -át teszik ki, a betegek kétharmada gyermekek és serdülők. [12]

A felületes véna aneurizma lágy szubkután tömegként (általában fájdalommentes) nyilvánul meg, amely növeli a toló, köhögés vagy sírást. [13]

Komplikációk és következmények

Az aneurysmafalak patológiailag megváltozott edényfalak, amelyek elveszítették normál biomechanikai tulajdonságaikat, és a duzzadó helyük kiterjeszthetősége korlátozott, tehát az aneurizma fő következményei és szövődményei a törés.

Az összes részlet a kiadványban - tördött mellkasi és hasi aorta aneurizma

Ebben az esetben a veleszületett agyi érrendszeri aneurizma törését a subarachnoid vérzés subarachnoid vérzés kíséri, ami több mint 10%-os gyermekkori halálozási arányt eredményez.

Az aorta sinus aneurizma repedése veszélyes szövődmény: a jobb és a nem-koronális sinusok repedése általában az aorta és a jobb pitvar vagy a jobb kamrai kiáramló traktus közötti kapcsolathoz vezet, ami balról jobbra történő kisülést eredményez. Ez a jobb kamrai túlterhelést és a jobb oldali szívelégtelenséget okozhatja.

A szív veleszületett aneurizmájának, különösen a bal kamra vagy a pitvari septum komplikációja extrinsic trombózis lehet (a vér stasis miatt); A vérrög elszakadhat, a perifériás artériás embolia és a kriptogén stroke lehetőségeivel. És amikor egy ilyen aneurizma megszakad, akkor szív tamponáda.

Diagnostics Veleszületett aneurizma

A veleszületett aneurizma diagnosztizálásához átfogó vizsgálatra van szükség, amelynek alapja az instrumentális diagnózis, amely magában foglalja: EKG és echokardiográfia; A mellkas ultrahang- és számítógépes tomográfiája; A hasi üreg belső szerveinek artériáinak ultrahangja; koszorúér angiográfia; és aortográfia; Kontraszt kamrák; multispirális CT angiográfia és MR angiográfia; A koponya alapjának CT vizsgálata; Transzkraniális dopplerográfia stb.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis kihívást jelenthet. Például a kamrai szeptális aneurizmát meg kell különböztetni a nagy szeptális hibáktól, a kamrai hipertrófiától, a Fallot Tetrad-tól és az Eisenmenger szindrómától. És a vénás aneurizmákat meg kell különböztetni a varikózis és a csonkoló vénás rendellenességektől, a hemangioma-tól, a gége és a enterális cisztától.

Kezelés Veleszületett aneurizma

A kezelés általában olyan gyógyszerrel kezdődik, amely elősegíti a vérnyomás csökkentését vagy az erek enyhítését, hogy megakadályozzák az aneurizma szakadását. Antikoagulánsokat is használnak - a vérrögök kialakulásának megakadályozására.

Olvas:

• Aneurysma kezelés
• Szív aneurizma: Hogyan lehet felismerni, kezelni a műtétet és a műtét nélkül

A tüneti veleszületett aneurizmákban a műtéti kezelést az aneurizma lokalizációjától és méretétől függően különféle technikákkal (beleértve az endovaszkuláris) alkalmazzák. További információ a cikkben - artériás aneurizmák műtétje

Megelőzés

A ma rendelkezésre álló megelőző intézkedésekként a szakértők rámutattak: orvosi és genetikai tanácsadás, genetikai elemzés terhesség alatt, valamint a veleszületett betegségek prenatális diagnosztizálása.

Előrejelzés

Sajnos nem lehet kedvező prognózis minden veleszületett aneurizma esetében. Például, mennyi ideig élnek a genetikailag meghatározott szindrómákkal rendelkező betegek, akiknek a kötőszövet patológiája van? Általánosságban a Marfan-szindróma átlagos túlélési aránya körülbelül 70 év, az Ehlers-Danlos-szindróma körülbelül 50 év, a Loes-Dietz-szindróma pedig alig több mint 35 év. És a legtöbb esetben a halál a szakadt aneurizmákból, agyi vérzésből vagy mellkasi/hasi aorta boncolásból származik.

A repedezett aorta sinus aneurizmákban szenvedő betegek általában a diagnózistól számított egy éven belül halnak meg - a klinikusok szerint a pangásos szívelégtelenség miatt.