Hamartoma

A tumorszerű képződést lokalizálják bármely anatómiai régióban, amely a jóindulatú szövetek rendellenes növekedéséből származik, az orvostudományban Hamartoma (görög Hamartia - hiba, hiba). [1]

Járványtan

Statisztikailag a Hamartomák a jóindulatú daganatok 1,2% -át teszik ki. A pulmonális hamartomák prevalenciája becslések szerint a lakosság körülbelül 0,25% -a, és az összes tüdő daganat 8% -át teszi ki. A legtöbb pulmonális hamartómát véletlenül diagnosztizálják 40-70 éves betegekben, de a gyermekgyógyászati gyakorlatban nagyon ritkák.

Általában véve a legtöbb hamartómát férfiakban diagnosztizálják, bár a vesében a nőknél gyakoribbak és a középkorban azonosítják őket.

A jóindulatú emlődaganatok kb. 5% -a Hamartomák, és leggyakrabban 35 évnél idősebb nőket érintnek.

Az agy hamartomatikus lézióinak 80-90% -a és a szív Hamartoma több mint 50% -a tuberous sclerosishoz kapcsolódik.

Okoz Hamartómák

A gamartomák a veleszületett rendellenességekhez tartoznak, és a jóindulatú jellegű formációk, amelyek a csíraimalapokból származó mezenchimális szövetekből képződnek. És előfordulásuk okai a citológiailag normál szövetek (kötő, simaizom, zsír vagy porc) citológiailag normál szövetek nem ellenőrzött sejtosztásával járnak, amelyek egy adott anatómiai helyre jellemzőek, és fókuszos túlnövekedésük szinte bármely szerv vagy anatómiai szerkezet embriogenezise során.

A többszörös hamartómák előfordulását ugyanabban a betegben gyakran hamartomatózisnak vagy pleiotropikus hamartomának nevezik.

Ezek a daganatok szórványosan vagy bizonyos autoszomális domináns öröklött betegségek, valamint genetikailag meghatározott szindrómák jelenlétében fordulhatnak elő.

Sok esetben a Hamartomák akkor alakulnak ki, amikor egy ritka genetikai betegség multiszisztémás természetű - tuberous sclerosis -röviddel a születés után, vagy a Recklinghausen családi betegségében - neurofibromatosis 1. típusú. [2]

Kockázati tényezők

A Hamartoma képződésének fő kockázati tényezői között szerepel a Hamartomatous polipózis úgynevezett genetikai szindrómáinak jelenléte a betegek történetében, ideértve a következőket:

• Többszörös Hamartoma-szindróma- Cowden-szindróma, amelyben az ekto-, ento- és mezodermális eredetű hamartómák képződnek, a gastrointestinalis polipózis és a mukokután manifesztációk megfigyelhetők;
• Peutz-Jeghers-Turen-szindróma (a jóindulatú hamartomatous polipok kialakulása a gyomor-bél traktusban);
• Proteus szindróma;
• Weil-szindróma - a vastagbél fiatalkori polipózisának;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindróma, amely, mint a Cowden-szindróma, több Hamartomát (hamartomatous polipot) termel a bélből;
• Carney-Stratakis szindróma és Carney Complex.

Ezenkívül a Hamartomák örökletes Watson-szindrómában szenvedő betegeknél, valamint szórványosan előforduló vagy veleszületett pallister-Hall szindrómában hypotalamic hamartomával és polidaktikával.

Pathogenezis

A csíravállalatok fokozott proliferációjának mechanizmusát a daganatos rendellenességek kialakulásával különféle szervekben a kromoszómális rendellenességek és a génmutációk magyarázzák, amelyek spontán módon előfordulhatnak vagy örökölhetők.

A tuberózus szklerózisban a TSC1 vagy a TSC2 gének mutációit - a daganatszuppresszorokat, amelyek megakadályozzák és gátolják a túlzott proliferációt - túl gyors vagy ellenőrizetlen sejtnövekedést és osztást -. És az 1. típusú neurofibromatózisban és a Watson-szindrómában - az NF1 mitokondriális tumor szuppresszor gén csíravonal mutációi.

A Hamartoma tumor szindrómában, amely kombinálja a Cowden, a Protea, a Bannayan-Riley-Ruvalcaba és a Juvenile Polyposis szindrómákat, a patogenezis a PTEN gén mutációjával jár, amely a proliferáció szabályozásában részt vevő enzimet kódol, és a daganat-szuppresszor génnek tekintik.

Az egyik transzmembrán szerin enzim szerkezetét és funkcióját kódoló STK11 gén mutációi, amelyek csökkentik a sejtosztódás visszatartási képességét, a Peutz-Jeghers-Turen-szindrómához vezetnek, a bél polipok és a pigmentált bőrkibocsátások kialakulásával. A gli3 gén mutációját, egy transzkripciós faktorot, amely részt vesz az intrauterin szövetképződésben, azonosítottuk a Pallister-Hall-szindrómában.

Így a génmutációk által okozott sejtnövekedés a Hamartoma képződéséhez vezet.

Tünetek Hamartómák

A Hamartomák lokalizációjától függően megkülönböztetik a típusaikat, és mindegyiknek megvan a maga szerkezete és tünete.

Tüdő hamartoma

A tüdő Hamartoma kialakulhat a tüdő bármely lebeny és perifériás részein, és a tüdőben lévő normál szövetekből áll: zsíros, epiteliális, rostos és porc. Az esetek 80% -ában a chondroid komponens (hyaline porc sejtek) dominál az adipociták - zsírszövetsejtek és a légúti hámsejtek bevonásával. [3]

A korábbi nevek: Chondroid Hamartoma, Mesenchymoma, Chondromatous Hamartoma vagy Hamartochondroma jelenleg nem ajánlja a WHO.

A tüdő mezenchimális cisztás cisztás cisztás cisztás hamartoma viszont kevésbé gyakori, és a legtöbb betegnél a Cowden-szindrómához kapcsolódik.

Lehet, hogy a tüdő hamartomatikus léziója nem nyilvánulhat meg, de tüneteket okozhat krónikus köhögés formájában (gyakran hemoptízissel), zihálva légzés és légzés nehézsége. [4]

A szív Hamartoma

Jóindulatú primer szívdaganatok a felnőtteknél érett myocyták Hamartoma, valamint csecsemők és gyermekeknél, akiknek tuberous szklerózisban, rabdomyoma, azaz a kamrák myocardialis hamartomájában vagy az interneten kívüli septumban szenvednek. [5]

Az érett kardiomiocita Hamartoma fejlődik a kamrai falban (és ritkán a pitvarban), és többféle sérülésként jelenhet meg, amelyek sűrű tömegek, amelyek szorosan kapcsolódnak az alapjául szolgáló szívizomhoz. A daganat szívelégtelenség tüneteit okozhatja: mellkasi fájdalom, szívdobogás és aritmiák, szívmászás, ödéma, dyspnea, cianózis.

A szívrhabdomyomák, amelyek többségét az élet első évében diagnosztizálják, az embrionális myoblastok által képződött szívizomszövetből áll, és szilárd fókusztömegek kapszula nélkül jelennek meg.

Általában ezek a hamartomák a tünetmentes és spontán visszatérnek 4 éves kor előtt.

Egyes szakértők szintén a Hamartomatous léziókat a Carney komplexhez kapcsolják a szív myxoma. [6]

A gastrointestinalis traktus gamartoma

A gyomor Hamartoma egy mezenchimális tömeg epiteliális formájában hiperplasztikus polip a gyomor, a peutz-jeghers polip és egy ritka myoepithelialis hamartoma-hipertrofált sima izomkötegekkel. Ennek a Hamartoma további nevei közé tartozik a mioglanduláris hamartoma, az adenomyomatous Hamartoma és a gyomor adenomyoma. A tipikus klinikai megnyilvánulások közé tartozik a dyspepsia, az epigasztrikus fájdalom és a felső GI vérzés. [7], [8]

További információ az anyagban - gyomor polipózis

A bél Hamartoma egy hamartomatous vagy hiperplasztikus a vastagbél polipja, adenomatus vagy tubuláris adenomaként diagnosztizálva. Amikor a hamartoma a duodenum Brunner mirigyében lokalizálódik, akkor a tüneteket az epigasztrikus régió fájdalma mutatja; émelygés, hányás és puffadás (a bél obstrukcióját jelzi); és ha jelentős méretű, gyomor-bélrendszeri vérzés. Az ileum myoepithelialis hamartoma esetén a betegek hasi fájdalomra panaszkodnak, csökkent a testtömeg és krónikus vérszegénység alakul ki. [9], [10]

Olvassa el - végbélpolipok

A retrorectal Hamartoma a retrorektális tér cisztás Hamartoma vagy többkörös ciszta (a végbél és a saját fascia közötti laza kötőszövet), amely a leggyakrabban a középkorú nőknél fordul elő. Úgy tűnik, hogy egy ciszta duzzadó a végbél hátsó falából, amely epitéliummal van bélelt és kaotikusan elrendezett simaizomrostokat tartalmaz. Ez a Hamartoma alacsonyabb hasi fájdalommal és visszatérő székrekedéssel jár. [11], [12]

A máj és a lép Hamartomái

A máj többszörös epehamartomája az interdollikus intrahepatikus epevezetékek Hamartoma, amely az embrionális időszakban történő fejlődésük rendellenességeivel jár. Ez a Hamartoma (egy vagy többszörös) véletlenül kitágult epevezetékek és fibrocollagenous stroma csoportokból áll. [13]

Az epe-hamartomák tünetmentesek, és általában véletlenül fedezik fel (radiológiai vizsgálat vagy laparotomia során). [14]

A jóindulatú karakter ritka és gyakran észlelt primer daganata a lép Hamartoma, amely a lép vörös pépének elemeiből áll - jól meghatározott homogén szilárd konzisztencia formájában. Ez a rendellenesség lehet egyetlen vagy több; A lép parenchimájának megnyomásakor kellemetlenséget és fájdalmat érezhet a bal szubcostális területen. [15], [16]

Renális hamartómák

A vese leggyakoribb Hamartomáját angiomyolipoma-ként diagnosztizálják. Tuberous szklerózisban képződik az esetek 40-80% -ában. A Hamartoma (több mint 4-5 cm) méretének növelése fájdalomhoz és vér megjelenéséhez vezet a vizeletben. [17], [18]

A mell hamartoma

Az emlőhamartoma WHO által elfogadott diagnosztikai meghatározása olyan kifejezések, mint az adenolipóma, a chondrolipoma és a Myoid Hamartoma. Noha a mamológusok gyakran fibroadenolipómának hívják, mivel a tumorképződés rostos, mirigy- és zsírszövet sejtjeit tartalmazza, amelyeket egy vékony kötőszövet-kapszulába bezártak, különálló körvonalakkal. A fókuszos meszesedések megfigyelhetők a megjelenítés során. Ebben az esetben a klinikai megnyilvánulások hiányoznak. [19], [20]

Olvassa el - emlődaganatok

Az agy hamartómái

A tuberous szklerózisban szenvedő betegek egyharmadában agyhamartoma van intrakraniális kortikális kinövések vagy gumók formájában, különféle lebenyekben - a szürke és a fehér anyag szegélyén - vagy a szubpendimális csomók az agyvállalatok fala mentén. Az asztrocitikus hamartoma, egy szubpendimális óriássejtes asztrocytoma kortikális zavarral, diszmorf idegsejtekkel és az agyi parenchima (asztrociták) nagy gliasejtjeivel is. Az agyi hamartómák tünetei közé tartozik a roham támadások és a gyermekek mentális retardációja. [21], [22]

Az embriogenezis során bekövetkező és születéskor jelen lévő ritka rendellenesség egy hipotalamikus hamartoma, amely heterotopikus idegsejtek és gliasejtek tömege. Ahogy a gyermek agya növekszik, a tumor megnövekszik, de nem terjed más agyi régiókba. [23], [24]

Ha hipertrofált szövetek képződnek a hipotalamusz elülső részében (tuber cinereum), ahol az agyalapi mirigy kapcsolódik hozzá, akkor a rendellenesség a központi Korai szexuális fejlődés tüneteit nyilvánítja: a lányok megjelenése, a lányok korai fejlődésének korai fejlődése és a korai Menarche; Korai szeméremszőr és hangmutáció fiúkban.

Amikor a Hamartomák a hypothalamus hátsó részén alakulnak ki, az agy elektromos aktivitásában rendellenességek merülhetnek fel, amelyek korai csecsemőkorban rohamok, és egy későbbi szakaszban (4-7 éves korban) epilepsziával, az epilepsziákkal, az agressziós és a tonon-klonikus és a tonon-klonikus szeszélyekkel, a szeszélyekkel, az agressziós és a tonon-klonikus problémákkal.

Az agyalapi mirigy Hamartoma egy szórványosan előforduló jóindulatú hipofízis adenoma.

A cowden-szindrómás középkorú felnőtteknek ritka tumorszerű tömege lehet, a cerebellum Hamartoma, amelyet diszplasztikus kisagy gangliocytoma vagy lhermitte-duclos betegségként diagnosztizáltak. A tünetek hiányozhatnak vagy nyilvánulhatnak fejfájásként, szédülésként, a mozgások koordinációjával és az egyes koponya idegek bénulásával.

Nyirokcsomó Hamartoma

Amikor a simaizom- és zsírszövet sejtjei, valamint az inginális, retroperitoneális, submandibularis és méhnyakcsomók kollagén stroma sejtjei túlzottan növekednek, egy limf csomópont vagy nodularis angiomyomatous Hamartoma angiomyomatous Hamartoma - részleges vagy teljes helyettesítésével. [25], [26]

A bőr hamartomája

Tuberous szklerózis vagy neurofibromatózis jelenlétében a bőr különféle hamartómáit figyeljük meg, leggyakrabban hipopigmentált foltok formájában; Kávé- és tejfoltok; angiofibroma (az arcon, álla, nasolabial redők); Különböző lokalizációk shagreen foltjai (amelyek kötőszövet nevi); Rostos plakkok a homlokon, a fejbőr vagy a nyakon.

A tuberous szklerózis ritka dermatológiai megnyilvánulása (különösen a férfiakban) a folliculocystic és a kollagén Hamartoma, amelyet a dermiszben található bőséges kollagén lerakódás, a koncentrikus perifollicularis fibrosis és a keratinnal töltött tölcsér alakú subcuta ciszták jellemeznek a hisztológiai vizsgálatok során látott. [27]

A melanocitákból (a pigment melanint termelő sejtekből) álló Hamartomákhoz a legtöbb szakértő különféle melanocitikus daganatokra is hivatkozik, különösen veleszületett melanocitikus nevi, amely az embriogenezis abnormititását képviseli.

Az etiológia szempontjából az érrendszeri szövetekből álló hamartomák szintén a bőr hemangiómái.

A Peutz-Jeghers-Thuren-szindrómában szenvedő betegek Hamartoma a bőr és a nyálkahártya foltos pigmentációja formájában - lentiginosis perioricialis

A lineáris papuláris ektodermális-mezodermális hamartoma (Hamartoma moniliformis) esetei lineáris hússzínű papuláris kiütést mutatnak a fején, a nyakán és a mellkasán.

És a sebocytic Hamartoma a faggyúmirigyek hamartomája, bővebben a kiadványban - faggyú nevus.

Szemhamartoma

Az írisz pigmentált hamartomatikus léziói az 1. típusú neurofibromatózisban és a Watson-szindrómában - dendritikus melanociták nodularis klaszterei formájában - Iris Hamartomas vagy Lisch csomók formájában vannak meghatározva. Átlátszó (általában nem befolyásolja a látást) lekerekített kupola alakú sárga-barna papulákat, amelyek az írisz felülete fölött kinyúlnak.

És az nasopharynx és családi adenomatus polipózis fiatalkori angiofibrómában szenvedő betegek gyakran alakulnak ki a retina és a retina pigment hám kombinált Hamartomájának-fekete folt formájában a retina központi (makuláris) részén. [28]

Az orr hamartomája

Az orrhamartomát a szakemberek úgy definiálják, mint az orr-kondromeschimális Hamartoma vagy a orr-kondroma, a légzőszervi hám, a szubmukozális mirigyek és a kondro-csont mezenchim jóindulatú proliferációja miatt. Klinikai megnyilvánulásai a lézió méretétől és lokalizációjától függnek, és magukban foglalják: orr torlódása, az orr légzésének nehézsége és a csecsemők szoptatásának nehézsége, a tiszta vizes orrkibocsátás és az orrvérzés. A Hamartoma növekedhet a gyermekkel, és elterjedhet a szempályára, ami a szemgolyó, a strabismus vagy az oculomotor zavarok előre vagy hátra történő elmozdulását eredményezheti. [29]

Hamartoma egy gyermekben

A különféle szervek és anatómiai struktúrák fent említett Hamartomatous sérülései a megfelelő szindrómákkal rendelkező gyermekeknél vannak jelen.

Az újszülöttek, amelyek mellkas falának mezenchimális hamartomájával vagy borda porchamartomájával jelennek meg, amelyek szilárd mozdulatlan tömegek, amelyek a porcos, érrendszeri és mezenchimális elemekkel rendelkező normál csontváz elemek fókusz túlnövekedéséből származnak. Ez a hamartoma légzési elégtelenség és légzési distressz szindróma kialakulását okozhatja. A máj mezenchimális Hamartoma a második leggyakoribb jóindulatú májdaganat gyermekeknél. Ez a tumorszerű képződés (gyakran a szerv jobb lebenyében lokalizálva) a mezenchimális stroma, a májsejtek és az epevezetékek bélésének hámsejtjeiből áll. A klinikai kép tartalmazza a hasi üregben, az anorexia és a fogyásban lévő tapintható tömeget, és jelentős méretű (akár 10 cm és több) esetén a tumor extrahepatikus epevezetékeket és alacsonyabb szintű vena cava-t fed le, ami az alsó végtagok sárgaságához és ödémájához vezet.

A Hamartoma egy veleszületett mezoblasztikus nephroma (200 000 csecsemőben 1-ben fordul elő), amely az újszülöttben hasi puffadást eredményezhet, sűrű konzisztenciájú, a has jobb felső negyedében sűrű konzisztenciájú tömeggel. A csecsemők gyors sekély légzéssel is rendelkezhetnek.

A ritka veleszületett rendellenességek közé tartozik a csecsemőkora rostos hamartoma, amely az élet első két évében gyermekeknél fordul elő, és fájdalommentes nodularis tömegként jelentkezik az axilla, a nyak, a váll és az alkar szubkután szöveteiben, a hát és a mellkas, a comb, a láb és a külső nemi szervek.

Az eccrine angiomatous Hamartoma gyermekeknél jelen lehet, vagy a korai gyermekkorban nyilvánulhat meg. A hamartomatikus természetű jóindulatú daganat általában kékes vagy barnás csomók és/vagy plakkok jelenik meg, amelyek az ekcrin verejtékmirigy-szövetek és a kapillárisok elterjedéséből származnak a dermisz közép- és mély rétegeiben. Ez a hamartoma lokalizált hiperhidrózist és fokozott hajnövekedést okozhat.

Komplikációk és következmények

Általánosságban egyetértenek abban, hogy a Hamartomák ritkán ismétlődnek vagy átalakulnak rosszindulatú daganatokká. Gyakran csekély vagy egyáltalán nem mutatnak tüneteket, és néha idővel eltűnnek. De súlyosabb esetekben és a képződés helyétől függően ezeknek a rendellenességeknek súlyos szövődményei és következményei lehetnek.

Mindenekelőtt a Hamartoma olyan méretre nőhet, hogy elkezdi nyomni a környező szöveteket és szerveket, megzavarva funkcióikat.

A gyermekek szívhamartoma tartós szívritmus rendellenességekhez, szelephibákhoz és az intrakardiac véráramához károsodhat a későbbi pangásos szívelégtelenséggel.

A GI traktus hamartomatikus polipjainak szövődményei a gyomor-bél vérzés, az obstrukció és a bél intussusception (lehetséges halálos eredményekkel). És egy nagy vese Hamartoma provokálhatja a vese törését.

Az agyban lévő hamartoma obstruktív hidrocephalus szindróma.

A hipotalamusz és az agyalapi mirigy Hamartomákban a szomatotropikus hormon (növekedési hormon) termelése romlik, ami a hypophyseal nanizmus (hypopituitarizmus) kialakulásához vezethet gyermekekben. A gyermekek hipotalamusz hamartomái gyógyszer-rezisztens epilepsziához is vezethetnek.

A retina pigment epitélium-hamartoma szövődményei retina és/vagy látóideg diszfunkcióval, makulaödémával, a choroid neovaszkularizációjával és a retina leválasztásával tele vannak.

Diagnostics Hamartómák

A Hamartomas és a kapcsolódó szindrómák diagnosztizálásának fontos része az anamnezis gyűjteménye, beleértve a családi történetet.

A laboratóriumi vizsgálatok tartalmazzák a vérvizsgálatokat: Általános klinikai; szérum elektrolitok; limfocita profil; kalcium, kálium, foszfát és karbamid szint; és a májfunkciós tesztek. Ha lehetséges, a tömeg finoman aspirációs lyukasztási biopsziáját végezzük, mivel a szövettani vizsgálat elengedhetetlen a kezelési taktika diagnosztizálásában és megválasztásában.

Az instrumentális diagnosztika biztosítja a hamartomatikus tumorszerű képződést és annak pontos lokalizációjának azonosítását, amelynek röntgen, angiográfia, elektroencephalográfia (EEG), ultrahang (szonográfia), CT (számítógépes tomográfia), PET (Positron emissziós tomográfia), MRI (mágneses rezonancia képalkotás).

Megkülönböztető diagnózis

Bármely rendellenes tömegben a differenciáldiagnózis nagyon fontos. Így a tuberkulóma és a hamartoma differenciálódnak; Pulmonális hamartoma és elsődleges tüdőrák, bronchogén karcinoid, metasztatikus betegség. Az agy Hamartomát meg kell különböztetni a craniopharyngiomától és a hypothalamic-chiasmatikus gliómától. És a Hamartoma differenciáldiagnosztizálása, mint veleszületett mesoblasztikus nephroma, a Wilms tumor (rosszindulatú nephroblastoma), a vese tiszta sejtszarkóma és a vese tumor csecsemőkben történő csontos sejtszarkóma.

Kezelés Hamartómák

Ha a hamartoma tünetmentes, és véletlenül felfedezhető, akkor nincs szükség kezelésre, de figyelemmel kell kísérni annak „viselkedését” és a beteg állapotát. Más esetekben a terápia célja a tünetek intenzitásának csökkentése és a szövődmények megelőzése. Például a korai pubertás tüneteivel rendelkező hipotalamikus hamartomában bizonyos gyógyszereket írnak elő, amelyek gátolják bizonyos hormonok felszabadulását. Szívgyógyszereket használnak a szívelégtelenség tüneteinek kezelésére szív Hamartómában szenvedő betegekben.

A Hamartomák műtéti eltávolítását jelzik a diagnózis megerősítésére és az orvosilag nem korrigálhatatlan intenzív tünetek esetén.

Például a tüdő hamartómákat ék reszekcióval és súlyos esetekben a tüdő lebenyének (lobektómia) eltávolításával lehet eltávolítani. A mellhamartoma szintén kivágható, és ha nagy, akkor szükség lehet részleges vagy teljes mastectomia.

A sztereotaktikus rádiófrekvenciás termoabláció vagy a lézer abláció felhasználható a hamartomatous polipok eltávolítására. Radio-sebészet, erősen koncentrált gamma-sugarakkal - gamma kés a hipotalamikus hamartómákhoz vagy asztrocitikus hamartómákhoz - szintén használják.

Megelőzés

A hamartomák fejlődésének megelőzésének egyetlen módszerét tekinthetjük genetikai szűrés a gyermek jövőbeli szüleinek.

Előrejelzés

Ennek a veleszületett rendellenességnek az általános prognózisát a daganatok lokalizációjától és méretétől, valamint a komorbiditásoktól és a beteg általános egészségétől függ.